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FOCOMELIA

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Transcript of FOCOMELIA

Sección A Salón 225 FOCOMELIA La focomelia es una enfermedad de origen teratogénico. ¿Qué es focomelia? La teratogénesis es un grupo de patologías que afectan a las células, de modo que se replican a mayor ritmo de lo normal haciendo que éstas formen un tipo de organismo llamado teratoma. Teratoma: se refiere a una masa que contiene diferentes sustancias, dependiendo de las células que lo conformen. TERATOGÉNESIS La focomelia, en su forma genética familiar, es visto como un rasgo autosómico recesivo cuya mutación está ligada al cromosoma 8 FOCOMELIA COMO
ENFERMEDAD GENÉTICA CARACTERÍSTICAS Se presenta como ausencia total o
malformaciones de algunos de los
miembros superiores e inferiores. TIPOS DE FOCOMELIA Focomelia distal: El antebrazo está probablemente ausente y la mano se encuentra unida al brazo. Focomelia proximal: el antebrazo se encuentra
unido al tronco y el húmero
está ausente. Focomelia típica total: Una malformación total que afecta a los cuatro miembros.


Focomelia parcial: Cuando es parcial a uno de los dos de los cuatro miembros. La focomelia es también el resultado de un
defecto en la diferenciación celular. DIFERENCIACIÓN CELULAR Es un proceso por el cual un tipo de células sufren modificaciones
en un gen específico, necesario para adquirir la morfología y
funciones de su tipo celular. CUADRO CLÍNICO Los individuos con focomelia muestran
síntomas de retraso en el crecimiento antes y después de su nacimiento.

El síndrome también puede causar retraso mental en los recién nacidos. LA TALIDOMIDA Investigada En 1960 por Appelt Gerken Lenz

Utilizada por mujeres embarazadas para prevenir náuseas, vómitos e insomnio. RADIACIÓN Impide directamente la condensación
de los elementos esqueléticos. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO Es posible detectarla en el
período de gestación y
no existe un tratamiento
específico para ella. Los únicos indicios
son aportados por
ultrasonidos. RADIACIÓN
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