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"EL SÍNDROME DE DOWN"

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by

monica loayza velasquez

on 3 December 2013

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Transcript of "EL SÍNDROME DE DOWN"

"EL SÍNDROME DE DOWN"
" Mi Prueba de Fuego"
PRESENTADO POR:

Loayza Velasquez, Mónica
ASESOR:
Barreto Sánchez, Wilton
ÁREA:

P.F.R.H
GRADO/ SECCIÓN:
5° "A"
AÑO:
2013
"EL SINDROME DE DOWN"
LA GENETICA
Rama de la biología que estudia los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios.Es la herencia que se refiere a la descendencia que ha de pasar de padres a hijos.
LAS CÉLULAS
ÁCIDOS NUCLEICOS
Los ácidos nucleicos almacenan la información genética de los organismos vivos y son los responsables de la transmisión hereditaria.
Existen dos tipos básicos:
LOS CROMOSOMAS
La célula es la unidad mínima de un organismo capaz de actuar de manera autónoma, morfológica y funcional de todo ser vivo.
1.- El ADN (ácido desoxirribonucleico).-porta la información genética que comanda la formación de un organismo completo.
2.- El ARN (ácido ribonucleico).- determinan las bases del funcionamiento celular a través de la expresión de la información que contienen.
HISTORIA DEL SÍNDROME DE DOWN?
En el año 1866, un médico inglés llamado John Langdon Haydon Down describió un determinado tipo de retraso mental que padecían algunas personas. Por ser el primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no sabía cuál era exactamente su causa.
Casi 100 años después, un genetista francés llamado Dr. Jerome Lejeune descubrió que el síndrome de Down ocurre por un problema con el número de cromosomas que tiene la persona.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
Es una alteración genética causado por la presencia de un cromosoma extra en el par número 21.
TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN
TRISOMÍA 21
Es una anomalía cromosómica se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 en las células del organismo. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), presencia de tres copias de este cromosoma.
MOSAICO
Es muy infrecuente, es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado, se produce tras la concepción, porque no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.
TRANSLOCACIÓN
Parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14).

DERECHOS DE LA PERSONA CON SD
Ley Nacional de Educación Especial
Articulo 48.- Son finalidades de la educación especial
a) Propiciar el desarrollo integral de las personas con necesidades educativas especiales.
b) Promover la integración y normalización de las personas discapacitadas.
Artículo 51.- Orientación y Capacitación Ocupacional Especial.
El Ministerio de educación, promoverá y apoyara la creación de centros y programas de orientación y capacitación ocupacional para discapacitados, a fin de propiciar su independencia personal e integración a medio de trabajo.

LABORAL
La incorporación al trabajo de las personas con síndrome de Down constituye el paso final hacia su participación plena en la vida de la comunidad (Kiernan, Schalock y Knutson, 1989).
Dar a los jóvenes con síndrome de Down la oportunidad de trabajar significa no sólo el salario percibido, sino también el reconocimiento de su valor social por parte de la familia y su aceptación en el seno de la comunidad; se les da la posibilidad de hacer amigos y establecer vínculos afectivos con personas no discapacitadas (Verdugo y Jenaro, 1993).

LA SOCIEDAD
EL DIA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN
Este año el Día Mundial del Síndrome de Down
«Conferencia sobre el Derecho a trabajar»
La Conferencia Día Mundial del Síndrome de Down volverá a tener lugar el 21 de marzo de 2013 en la Sede de las Naciones Unidas en Nueva York.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN!!
MUCHAS BENDICIONES
(:
LA EDUCACIÓN

Enseñanza y Aprendizaje
La familia del niño con síndrome de Down, de igual modo que en el caso de cualquier otro niño, es la principal responsable de su educación, estableciendo las normas, reglas y costumbres que permitirán su futura incorporación a la sociedad. Sus beneficios será el desarrollo cognitivo y estimulante, y lo limitará si su influencia es en exceso rígida o permisiva.
EL DESARROLLO SENSORIO MOTRIZ
Algunos niños con síndrome de Down presentan una demora considerable en el desarrollo motor comparado con los niños son dificultades. Por ejemplo, la adquisición de la marcha en el niño con síndrome de Down no se suele producir antes de los dos años.
LA ESTIMULACIÓN
El niño con síndrome de Down presenta algunas particularidades que determinan a su vez una estimulación . Sobre todo en un bebé de estas características es fácil para los padres, y aún para los profesionales, deslizarse hacia la exigencia de rendimientos, poniendo el foco de la estimulación temprana en la capacidad y el alcance de logros.
El LENGUAJE
Y LA COMUNICACIÓN

ASPECTOS COGNITIVOS
En primer lugar hay que considerar el estado general de salud y la funcionalidad de sus órganos de los sentidos de las personas con SD.
Los problemas de visión y de audición son muy frecuentes pero, lo que es importante, son corregibles; es evidente que su mal funcionamiento ha de repercutir muy negativamente en los procesos de entrada de la información y en su posterior procesamiento cerebral.


Las funciones necesarias para los diversos ámbitos de la vida y que deben ser objeto de aprendizaje:
•Educación de la sociabilidad.
•Educación de la independencia.
•Educación de la habilidad.
•Educación de la capacidad perceptiva.
•Educación del dominio del cuerpo.
•Educación de la capacidad de representación mental.
•Educación del lenguaje.
•Orientación a la actividad mental simple.
•Educación del comportamiento afectivo.



Los cromosomas vienen en pares el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
• Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
• Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

DIAGNOSTICO
PRONOSTICO
D. Clínico
D. CROMOSÓMICO
D. Prenatal
ENFERMEDADES
MÁS FRECUENTES
Se centra en desarrollar al máximo las capacidades del niño y su autonomía, paliar o disminuir los efectos negativos de la trisomía 21, prevenir y evitar la aparición de problemas secundarios, lograr la mejor adaptación posible al entorno y conseguir que el niño adquiera conductas adecuadas a su edad.
ATENCIÓN TEMPRANA
Entre los 40 a 50% los recién nacidos con SD presentan una enfermedad en el corazón siendo esta la causa principal d ela mortalidad en niños con
SD. Algunos necesitan tratamiento quirúrgico urgente en el 1er año de vida.
CARDIOPATÍA
La frecuencia de aparición de malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD.
ALTERACIONES GASTROINTESTINALES
TRANSTORNOS ENDOCRINOS
Las personas con SD tienen un riesgo superior al promedio de padecer transtornos tiroideos. La mitad presentan enfermedades tiroides durante su vida. Se trata de hipotiroidismos leves que no precisan tratamiento, cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
TRANSTORNOS DE LA VISIÓN
Más de la mitad (60%) presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento. El astigmatismo, las cataratas congétas son enfermedades muy frecuentes. La importancia visual es para el aprendizaje de estos niños. Se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.
TRANSTORNOS DE LA AUDICION

Determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por mal posiciones dentarias, agenesia. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria.
TRANSTORNOS ODONTOESTOMA-TOLÓGICOS
La importancia del lenguaje en el síndrome de Down para que pueda integrarse bien en los contextos familiar, escolar y social. Es producto de una serie de elementos cognitivos, afectivos y sociales. La funcionalidad de la comunicación es lo que nos interesa; de modo que, si vemos que el niño no responde satisfactoriamente o no es capaz de hablar, hemos de proporcionarle otro sistema de comunicación alternativo que pueda utilizar.
Diagrama de los defectos presentes en la tetralogía de Fallot:
A. Estenosis pulmonar,
B. Aorta acabalgada,
C. Defecto del septo ventricular,
D. Hipertrofia del ventrículo derecho
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