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SINDROME DE LEJEUNE

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by

Karina Gonzalez

on 29 October 2013

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Transcript of SINDROME DE LEJEUNE

SINDROME DE LEJEUNE
INTRODUCCIÓN
CORRELACION CLÍNICA DE LAS ANOMALIAS CROMOSÓMICAS
¿Qué es el síndrome de Lejeune?
El síndrome del maullido del gato es una enfermedad rara, provocada por la pérdida de un
fragmento del cromosoma 5 lo cual provoca una serie de síntomas, el proceso se da siempre en la
concepción.
El nombre del síndrome se debe a que los bebés que padecen la enfermedad, lloran con un tono
alto, similar a un maullido de gato.
CAUSAS
El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
SÍNTOMAS
Llanto de tono alto similar al de un gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
Una sola línea en la palma de la mano
Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequeña (microcefalia)
Quijada pequeña (micrognacia)
Ojos separados
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.

Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5
PROFILAXIS
El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:

Hernia inguinal
Diastasis de rectos (separación de los músculos en el área abdominal)
Bajo tono muscular
Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
Problemas con el pliegue de las orejas

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo
Detail 1
Detail 3
ALUMNA: Jhoana Mendoza González 16- 4"C"
Es una enfermedad congénita poco frecuente debida a una alteración en la estrucutura de un
cromosoma.
Síndrome de Lejeune también llamado Síndrome del maullido de gato
LLANTO MUY AGUDO, SIMILAR AL MAULLIDO DEL GATO
RASGOS FACIALES
COGNICIÓN Y CONDUCTA
AFECTACIÓN DE OTROS ÓRGANOS
GRACIAS
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