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fUNDAMENTOS BIOQUIMICOS DE LA ANEMIA EN LAS CELULAS FALCIFOR

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Isis Tabares Suro

on 6 November 2014

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Transcript of fUNDAMENTOS BIOQUIMICOS DE LA ANEMIA EN LAS CELULAS FALCIFOR

Es un transtorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalia de la hemoglobina, esta anomalia consiste en una alteracion estructural de la cadena B de la globina debido a la sustitucion del aminoacido glutamico por valina.
La sustitucion presenta la hemoglobina S que es anormal.
Transmisiòn hereditaria
Las personas que padecen de esta enfermedad heredan 2 genes de la hemoglobina falciforme, uno del padre y uno de la madre.
Existe el rasgo falciforme que sucede cuando las personas heredan un solo gen de la hemoglobina falciforme y uno normal.
Estos individuos producen hemoglobina falciforme y hemoglobina normal, tienen pocos sintomas o ninguno.
Pulmones
Cerebro
Riñon
Bazo
Huesos
Se caracteriza por periodos de crisis repetidas o ausentes de sintoma por tiempo prolongado
Signos y sintomas
Palidez cutanea
Ictericia ( Se acentua con episodios infecciosos o bazo oclusivo por aumento en la hemolisis)
Deformidades a nivel de la cara o craneo
Retardo en desarrollo puberal
Anemia cronica
Complicaciones
La anemia de celulas calciformes puede afectar muchas partes de cuerpo y causa complicaciones como:
Presentacion Clinica
Al nacimiento los pacientes son asintomaticos, las primeras manifestaciones aparecen entre los 4 y 6 meses.
Las manifestaciones clinicas son resultado de la vaso oclusion y la hemolysis que conducen la aisquemia e infartos tisulares con manifestaciones agudas y cronicas.
fUNDAMENTOS BIOQUIMICOS DE LA ANEMIA EN LAS CELULAS FALCIFORMES.
¿què es la enfermedAd falciforme?
El sindrome de manos y pies:
En donde las celulas falciformes destruyen los pequeños vasos sanguineos de las manos y los pies en los niños, esto causa dolor, hinchazon y fiebre y es comun que se presenten en el dorso de las manos y los pies
Crisis esplénica
Ocurre cuando el bazo retiene glóbulos rojos que deberían estar circulando en la sangre, cuando esto sucede el bazo aumenta de tamaño y se produce anemia.
Infecciones
Las infecciones son una complicacion comun, las personas que padecen de esta enfermedad pueden contraer infecciones facilmente y tener dificultades para combatirlas.
Esto sucede porque este tipo de anemia pueden lesionar el bazo, que es un organo que ayuda a combatir las infecciones.
Susana Santana Herrera 378
Isis Breyda Tabares Suro 379
Gpo. 12

La anemia de células falciformes es mas frecuente en personas cuya familia proviene de África, América del sur, América central, las islas del Caribe y países mediterráneos.
OBJETIVO
Dar a conocer la anemia en las celulas calciformes, sus signos y sintomas, complicaciones y como se presenta en su forma clinica y bioquimica.
Fundamentos bioquimicos
La hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG, que da como resultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal, que es la hemoglobina S, en lugar de la hemoglobina A normal.
Son alteraciones estables causadas por cualquier cambio en la secuencia de nucleotidos del ADN.
Mutaciones
Mutaciones puntuales


Alteran unicamente a un solo par de bases.
Generan proteinas distintas a la original,
La mutacion puntual tambien incluye inserciones o delesiones de un solo par de bases.
Suelen tener lugar durante la replicacion del ADN.
Esta enfermedad puede afectar a multiples organos como:
Sindrome de manos y pies
La Mutacion occure en el cromosoma 11 en el gen de Beta Globina. La mutacion no es corregida, despues comienza la sintesis de RNAm que tambien tiene la mutacion, despues a el ribosoma para ser traducido, y aqui occure la sintesis de la Beta S Globina.
VIDEO
Detecciòn del aminoacido alterad
o
Se vio que se trataba de un péptido de 8 aminoácidos, se secuencio el péptido y se determinó que la diferencia entre la hemoglobina S y A se debía a un aminoácido en la posición 6, es decir que la hemoglobina S contiene valina en lugar de glutamato


Esta alteración reduce marcadamente la solubilidad de la hemoglobina S desoxigenada, pero tiene poco efecto sobre la solubilidad de la Hb S oxigenada
Diagnostico de la hemoglobina S y su genotipo
Se realiza la electroforesis o separación cromatográfica de hemoglobina en preparados hemolizados de sangre periférica. Para la electroforesis se utiliza acetatos de celulosa y buffer alcalino (pH 8,6 a 9,2).

La corrida electroforética se realiza por 30 minutos de 250 a 300 voltios: Después de revelar y decolorar la tira se incuba por 10 minutos a una temperatura entre 60 a 100 grados centígrados y se observa las diferencias de movilizaciones de las hemoglobinas de la sangre.
gracias por su atenciòn
En este síndrome las células falciformes obstruyen los pequeños vasos sanguíneos de las manos y de los pies en los niños, que causa dolor, hinchazón y fiebre. Es común que la hinchazón se presente en el dorso de las manos y los pies y pase a los dedos.
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