Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Choroby genetyczne

No description
by

Wiktoria Kur

on 6 December 2015

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Choroby genetyczne

Powody powstawania mutacji
Ze względu na przyczynę choroby gentyczne dzielimy na:
Albinizm
Image by Tom Mooring
Jednogenowe
Spowodowane mutacjami w pojedynczych genach.
Przykłady jednogenowych
chorób człowieka

Chromosonalne
Wieloczynikowe
Spowodowane mutacjami chromosomowymi.
Spowodowane mutacjami w wielu genach.
Wyróżnia się blisko
3 500
chorób genetycznych, mimo to choroby genetyczne są rzadkością, jednak w skali światowej dotyczą milionów.

W Europie choruje na nie prawie
30 mln
ludzi, w tym
1,3
do
2,6 mln
Polaków.
Przykłady chromosonalnych chorób człowieka
1 : 35 000
Sposób dziedziczenia
: Autosomalny recesywny;
mutacja w genie kodującym enzym niezbędny do syntezy melaniny.
Skutek
: Całkowity lub częściowy niedobór barwnika skóry.
Leczenie
: Unikanie przebywania na słońcu
Objawy
: Wrażliwość na promienie UV, bardzo jasna skóra, włosy, oczy.
Daltonizm
8:100
Sposób dziedziczenia:
Recesywny sprzężony z płcią;
Mutacja w genie warunkującym prawidłowe rozróżnianie kolorów.
Skutek
:Brak lub nieprawidłowa budowa barwnika siatkówki oka.
Objawy
: brak rozróżniania koloru czerwonego, pomarańczowego, żółtego i zielonego.
Deuteranopia
Bielactwo wrodzone
Leczenie
: Stosowanie soczewek ulatwiajacych rozróżnianie barw.
Hemofilia
Sposób dziedziczenia:
Recesywny sprzężony z płcią; Mutacja w genie kodującym czynnik krzepnięcia krwi.
1: 7 000
Skutek
: Zaburzenie procesu krzepniecia krwi.
Objawy
: Silne krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne.
Leczenie
: podawanie preparatów zawierających brakujący czynnik krzepnięcia krwi.
Mukowiscydoza
1: 25 000
Sposób dziedziczenia:
Autosomalny recesywny; Produkowanie nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka.
Objawy
: Przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych.
Skutek
: Nadmierne wydzieliny które zalegają w organizmie.
Leczenie
: Antybiotyki, leki rozrzedzające wydzielinę, inchalacje
Choroby Genetyczne Człowieka
Zespół Downa
mongolizm
1: 700
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21.
Nie ma objawów, występujących ze 100% częstością u chorych jednak najczęstsze z nich to:
krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica
płaski profil twarzy
zez
zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzroczność
zaburzenia słuchu
Zespół kociego krzyku
1: 35 000
Choroba wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5.
Zespół Cri Du Chat
Objawy:
niedorozwój umysłowy
małe uszy i nos
szeroko rozstawione oczy
zmiany w przełyku
nisko osadzone małżowiny uszne, nieprawidłowo ukształtowane
wady zgryzu
Zespół Turnera
Jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Mutacja ta dotyczy wyłącznie
kobiet
.
1: 2 250
Najczęstsze objawy:
płetwiasta szyja
niski wzrost
trudności z pamięcią przestrzenną
figura małej dziewczynki i bezpłodność
rozwój umysłowy w normie
Zespół Edwardsa
1:8 000
Jest on spowodowany trisomią chromosomu 18.
Objawy:
liczne deformacje kończyn i innych części ciała
mała masa noworodka
wady wielu narządów
niedorozwój umysłowy
Przykłady chorób wieloczynnikowych
Cukrzyca
Choroba metaboliczna, na którą cierpi w Polsce aż 2,5 mln osób.
Co
10 sekund
na świecie odnotowuje się natomiast
2 przypadki
nowych zachorowań.
Na cukrzycę zarówno I, jak i II typu, wpływ mają też czynniki genetyczne, a w cukrzycy typu I – także odporność immunologiczna.
Objawy:
podwyższenie stężenia glukozy we krwi
zwiększone pragnienie
żarłoczność, wilczy głód
Leczenie:
Cukrzyca typu I: stosowanie insuliny
Cukrzyca typu II: stosuje się leki obniżające oporność na insulinę

Schizofrenia
Objawy
:
ubóstwa mowy
zobojętnienie
zubożenie mimiki
trudności prowadzenia aktywności społecznej
Anhedonia
Apatia
Grupa zaburzeń psychicznych zaliczane do grupy psychoz.
1: 200
Leczenie:
indywidualnie dobrana farmakoterapia przez lekarza psychiatrę
psychoterapia indywidualna lub grupowa
psychoedukacja pacjenta i rodziny
rehabilitacja i terapia środowiskowa.
10 września - Dzień Solidarności z Osobami Chorymi na Schizofrenię
Profilaktyka
Bardzo ważnyme dla odpowiedniej pofilaktyki jest:
Korzystanie z poradnictwa genetycznego
Badania Prenetalne - inwazyjne i nieinwazyjne.
Robienie testów pourodzeniowych

Choroby uwarunkowane genetycznie są nieuleczalne jednak
dzięki wczesnemu wykryciu można złagodzić ich objawy.

Serdecznie dziękuje
za uwagę.
Full transcript