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Fundamento bioquímico presente en las talasemias

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by

Daniela Lopez

on 12 November 2014

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Transcript of Fundamento bioquímico presente en las talasemias

BETA TALASEMIAS
Ocurre cuando el gen que controla la producción de las beta globinas es defectuoso.
Se subdivide según la expresión genética que, a su vez, puede ser homocigótico o heterocigótico:
Beta+talasemia: Produce cadenas beta a una baja velocidad.
Beta0talasemia: El gen no expresa cadenas beta.
En condiciones normales, la síntesis esta coordinada, teniendo una cadena alfa y otra cadena beta en contraparte, formando alfa2-beta2 (HbA), teniendo así 4 cadenas polipeptídicas.
FUNDAMENTO BIOQUÍMICO PRESENTE EN LAS TALASEMIAS
Portador Silencioso
Existe una delección de un solo gen alfa-globina y son rasgo heterocigótico de alfa+-talasemia.

Los pacientes son asintomáticos ya que los genes restantes producen las cadenas alfa suficientes para la síntesis normal de Hb.
Rasgo talasémico o alfa talasemia menor
Perdida de dos genes de globina alfa en el mismo racimo genético o en distinto racimo genético, los pacientes generalmente son asintomáticos o con una ligera anemia.
Talasemias
Forman parte de las
hemoglobinopatías,
(alteraciones de la hemoglobina que afectan la estructura o velocidad de sintesis de las subunidades del hemograma)
.
Origen de las talasemias
1. No se sintetiza la cadena afectada alfa o beta.

2. Se realiza una síntesis reducida alfa o beta.

Esto es por mutaciones en los genes de la globina alfa o beta, o en las regiones que afectan el control de su transcripción.
Daniela Astrid López Cázares #181
Julio Roberto Machuca Ramirez #182


Primer Semestre - Grupo 6

Universidad Autonóma de Guadalajara
Facultad de Medicina

Grupo de enfermedades hemolíticas de tipo
autosómico recesivo caracterizadas por un
defecto cuantitativo en la sintesís de la cadena de
hemoglobina.
ALFA-TALASEMIAS
Alteraciones en la cadena alfa .

La principal causa molecular son las delecciones en los
genes.
Existen 4 genes alfa, por lo que existen 4 fenotipos que correlacionan con el numero de genes defectivos.
Normal (alfa-alfa/alfa-alfa)
100% HbA
Portador silencioso (asintomático)
(alfa-alfa/alfa - _ )
75% HbA)
Rasgo talasémico (anemia suave)
Homocigótico
(alfa - _ / alfa - _ )
Heterocigótico
(alfa - alfa / _ _ )
Enfermedad de la Hemoglobina H
Estos pacientes tienen afectados 3 genes de alfa globina. Como rultado estas cadenas forman tetrámeros (hemoglobina H), que precipitan y alteran la forma y la capacidad de los hematíes para deformarse. Da una anemía grave, la excesiva hemólisis causa esplenomegalía.
Hidropesía fetal por Hb Bart
Pérdida de los cuatro genes alfa globina.
En fetos se da HbBart que tiene una elevada afinidad por el oxigeno y no permite su transporte a los tejidos, los fetos llegan al segundo o tercer trimestre de gestación pero el embarazo no llega a término.
Enfermedad de la hemoglobina H
(anemía grave)
(alfa - _ / _ - _)
Hidropesia fetal
Normal
Síntesis de cantidades normales
de alfa y beta globinas.
Los efectos genéticos en la síntesis de la cadena pueden deberse a:
Mutaciones puntuales que afectan la transcripción
, produciendo un fenotipo B+.
Alteraciones que afectan el procesamiento del ARNm
, como la poliadenilación o el proceso de corte y empalme de los exones.
Mutaciones que afectan el proceso de traducción
, como el codón de iniciación o una terminación preamtura. Produce un fenotipo B0.
Beta talasemia menor o rasgo talasémico.
Ocurre cuando muta uno de los genes de la beta globina, puede ser B0 O B+.
Produce una anemia leve y presenta hematiés microcíticos.
Beta talasemia mayor (anemia de Cooley)
Ocurre cuando mutan ambos genes de la beta globina. Los tetrameros acumulados producen eritropoyesis ineficaz.

Se produce una anemia grave y con ictericia.
Beta talasemia intermedia
Puede ocurrir cuando mutan ambos genes de la beta globina, pero son menos graves que aquellas que causan típicamente la beta talasemia mayor.
Produce anemia grace a moderada, esplenomegalia y hemolisis moderada.
Talasemia beta menor
Talasemia beta mayor
SÍNTOMAS
Alfa mayor - mortinato
Anemia de Cooley- Anemia grave durante el primer año de vida

Otros:
Deformidades óseas en la cara
Fatiga
Insuficiencia del crecimiento
Dificultad respiratoria
Ictericia
COMPLICACIONES
Exceso de hierro
Deformidades óseas o huesos rotos
Esplenomegalia
Infecciones
Crecimiento más lento
DIAGNÓSTICO
Análisis de sangre para identificar:
Glóbulos rojos pequeños
El hemograma mostrará la anemia
La electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de Hb.
Análisis mutacional detecta la alfa talasemia.
TRATAMIENTO
Suplemento de ácido fólico para niños con anemia leve.
Transfusiones de sangre
Terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
Esplenectomía para pacientes del la HbH.
Trasplante de medula ósea en talasemias mayores.
PREVENCIÓN
Si ambos padres son portadores, se lleva a cabo:
Muestra de vellosidades coriónicas: Extirpación de una pequeña cantidad de placenta a las aprox. 11 semanas de gestación para ser analizada.
Amniocentesis: Extraer una pequeña muestra de líquido que recubre al feto a las 16 semanas de gestación.
CONCLUSIÓN
La hemoglobina funcional es un heterotetramero. Las mutaciones en los genes alfa globina o beta globina conducen a anormalidades cuantitativas y cualitativas de la hemoglobina. Por lo tanto, no es de sorprenderse que puedan existir heterocigotos complejos en la descendencia de los individuos que tengan diferentes mutaciones. Las talasemias son unas enfermedades de la sangre que afectan la capacidad del cuerpo de producir hemoglobina y células rojas. Las células rojas transportan oxígeno a través del cuerpo; la hemoglobina es la proteína en las células rojas que de hecho lleva el oxígeno.
Talasemias
Objetivos
I. Identificar la causa según el fundamento bioquímico de las talasemias.

II. Analizar la causa de cada tipo de talasemias tanto en cadenas alfa como en cadenas beta.

III. Identificar los síntomas, complicaciones y tratamiento de las talasemias.

Fuentes de Información
Gonzales Hernández A, Principios de Bioquímica Clínica y Patología Molecular. España. Editorial Elsevier; 2010. Págs. 394-397.
Murray RK, Bender DA, Bothman KM, Kennelly PJ, Rodwell VW, Weil PA. Harper Bioquímica Ilustrada. 29 edición. Editorial Lange; 2013.
Hicks JJ. Bioquímica. 2°edición. Editorial McGraw-Hill; 2010.
Porth CM. Fisiopatología ,Salud- enfermedad: Un enfoque conceptual. Editorial Panamericana. 2006
http://www.cdc.gov/spanish/especialesCDC/CuestionarioTalasemia/
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000587.htm
http://themedicalbiochemistrypage.org/es/hemoglobin-myoglobin-sp.php
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