Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

herencia autosómica con limitación sexual

No description
by

Nelivette Pimentel

on 26 October 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of herencia autosómica con limitación sexual

Herencia autosómica con limitación sexual
herencia autosómica dominante con limitación sexual.
la herencia autosómica dominante es aquella cuya manifestación es especifica para un sexo determinado debido a factores enzimaticos, hormonales y fisiologicos. En la mayoria de los casos es en el hombre.
Criterios de la herencia autosómica dominante con limitacion sexual.
ambos sexos tienen la misma posibilidad de poseer el gen y transmitirlo.
hay transmisión directa de varón a varón.
no hay salto de generación
el sexo más afectado es el masculino.
los individuos que no lleven el gen, no podrán transmitirlo.
herencia autosomica recesiva con limitación sexual.
Es aquella modalidad de herencia autosómica cuya manifestación es específica para un sexo determinado debido a factores fisiológicos, enzimáticos y hormonales.
Criterios de la herencia autosomica recesiva con limitación sexual.
ambos sexos tienen la misma posibilidad de poseer el gen y transmitirlo.
hay transmisión directa de varón a varón.
hay salto de generación
el sexo más afectado es el masculino.
la consanguineidad aumenta el número de afectados.
Patologías y Condiciones de la herencia autosomica dominante con limitación sexual.
Calvicie
Legg Clavé Perthes
Pubertad Precoz Con Limitación Sexual Masculina
La calvicie.
Es el tipo más común de pérdida de cabello en los hombres.

Causas
La calvicie de patrón masculino está relacionada con sus genes y las hormonas sexuales masculinas. Generalmente sigue un patrón de línea de implantación del cabello que retrocede y adelgazamiento del cabello en la corona, y es causada por hormonas y predisposición genética.
Cada hebra de cabello yace en un agujero diminuto en la piel denominado folículo. La calvicie en general ocurre cuando el folículo piloso se encoge con el tiempo, produciendo cabello más corto y más delgado. Finalmente, el folículo no forma un nuevo cabello. Sin embargo, los folículos permanecen vivos, lo cual sugiere que es posible lograr que crezca un nuevo cabello.

Tratamiento

Los tratamientos para la calvicie son el uso de extensiones de cabello, el uso de peluquines o el cambio en el estilo del peinado pueden disimular la pérdida del mismo.

Legg Clavé Perthes
El síndrome de Legg-Calvé-Perthes, o Necrosis Avascular de la Cabeza del Fémur, es una enfermedad que afecta niños de 4 a 10 años provocando una falta de riego sanguíneo a la cabeza del fémur que provoca una necrosis parcial de éste. Se calcula que padecen esta enfermedad uno de cada diez mil niños y por ser una enfermedad de herencia autosómica dominante con limitación sexual los niños son los más afectados.
Pasados 3 o 4 años la cabeza del fémur vuelve a regenerarse, quedando en buen o mal estado dependiendo de la edad en que la enfermedad se manifestó en el niño. En niños menores de 6 años no suelen quedar secuelas, en cambio a partir de los 8 años la cabeza del fémur es muy posible de que se regenere con malformaciones o que se produzca artrosis.

Signos radiológicos.

Incremento del espacio articular.
Aumento irregular de la densidad de la cabeza del fémur.
Áreas radiotransparentes en la cabeza del fémur.
Deformación de la cabeza del fémur, y remodelación del acetábulo.
Signo de la media luna de Waldestron.
Deformidad de la lágrima de Kholer.
Rarefacción de la metáfisis.

pubertad precoz con limitación sexual
pubertad precoz
La pubertad precoz con limitación sexual masculina, pubertad precoz familiar no dependiente de gonadotropinas o testotoxicosis familiar es una síndrome caracterizado por precocidad sexual en varones o virilización temprana. Obedece a una producción excesiva de progesterona, independiente de la producción de gonadotropinas. Ocurre una avanzada espermatogénesis en niños pequeños, junto con la aparición de características sexuales secundarias como crecimiento acelerado, vello púbico y axilar, aumento de tamaño del pene y mal olor axilar. Puede ocurrir en edades tan tempranas como los 3 años.
Patologías de la herencia autosomica recesiva con limitación sexual.
Hemocromatosis
Hipospadia perineoescrotal pseudovaginal
Hiperplasia suprarrenal

Hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo.
En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y generaradicales libres, causantes del daño orgánico presente en la enfermedad.
Causas
Las causas de la enfermedad hereditaria son mutaciones en el gen HFE, localizado en el brazo corto del cromosoma 6. El HFE codifica para una proteína que participa en la regulación de la absorción del hierro y se expresa, en niveles altos, en órganos como el hígado y el intestino delgado.

Hipospadia perineoescrotal pseudovaginal



La deficiencia en la enzima esteroide 5-alfa-reductasa 2 es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que provoca un pseudohermafroditismo en el hombre (MPH), es una enfermedad caracterizada por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en pacientes con genotipo 46 X-Y. La enzima esteroide 5-alfa-reductasa 2 cataliza la conversión de la testosterona (T) a dihidrotestosterona (DHT), la cual es esencial para una diferenciación normal de los genitales masculinos externos y el desarrollo del seno urogenital.

El síndrome clásico se caracteriza en el nacimiento por la presencia de unos genitales externos ambiguos con un falo de aspecto clitoriano, hipospadias, escroto bífido y seno urogenital persistente con un orificio vaginal perineal ciego. Sin embargo, los fenotipos de los genitales externos pueden ir desde una aspecto femenino completo a uno masculino con hipospadias y/o micropene. Los testículos se encuentran en los pliegues labioescrotales o en los canales inguinales. El tracto urogenital interno se encuentra bien desarrollado y las estructuras derivadas del conducto mulleriano están ausentes. En la pubertad, a menos de que se haya realizado una gonadectomía, se produce una virilización significativa sin ginecomastia como consecuencia de la acción de la testosterona. La mayoría de los pacientes son infértiles.
Hiperplasia Suprarrenal
FORMAS CLÍNICAS
En función del déficit enzimático se conocen 5 formas clínicas de HSC. Los estudios clínicos y genéticos han demostrado la existencia de formas graves y moderadas, en función del grado de afectación enzimática. En las formas graves o clásicas el déficit es completo e inician sus manifestaciones en la época fetal; en las formas moderadas o no clásicas el déficit es parcial y se manifiestan clínicamente en la infancia y la adolescencia, e incluso pueden pasar inadvertidas hasta la edad adulta.

La forma clásica implica la existencia un hiperandrogenismo ya intraútero que condiciona la aparición de macrogenitosomía en el varón y de un grado variable de virilización de los genitales externos en la mujer . En la forma pérdida salina existe un déficit tanto de cortisol como de aldosterona y se manifiesta en ambos sexos con crisis de pérdida salina en la época neonatal. Esta crisis de insuficiencia suprarrenal tiene una importante morbimortalidad si no se instaura un tratamiento adecuado; la hipoglucemia junto con la hiponatremia grave pueden afectar al desarrollo neurológico del paciente. En la forma clásica virilizante simple, y a diferencia de la anterior, la síntesis de aldosterona no está tan gravemente alterada, por lo que se mantiene la homeostasis del sodio y no presentan crisis de pérdida salina, a pesar de que los valores de renina están elevados. Las niñas son identificadas precozmente por la virilización de los genitales externos, pero los niños, y las niñas con una virilización leve, suelen diagnosticarse tardíamente en la infancia cuando se hacen manifiestos los signos de hiperandrogenismo y la aparición de una seudopubertad precoz.
En las formas no clásicas existe un hiperandrogenismo de aparición posnatal. Los síntomas más frecuentes en la infancia son pubarquia prematura, piel grasa con acné, aceleración del crecimiento y de la maduración ósea, y en las niñas puede aparecer una moderada hipertrofia del clítoris. En la adolescencia y la edad adulta las mujeres pueden presentar irregularidades menstruales, hirsutismo, calvicie, ovario poliquístico, acné e infertilidad; los varones afectados pueden presentar acné, oligospermia e infertilidad, pero la mayoría de las veces son asintomáticos. Las formas crípticas cursan únicamente con hallazgos hormonales, pero sin ninguna sintomatología, si bien actualmente se cree que pueden presentar eventualmente algún signo clínico de hiperandrogenismo.

Sustentantes:

Nelivette Pimentel 2012-0953
Herivernis F. Sena 2012-1058
Laura Franco 2012-1553
Full transcript