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Casos Clínicos de Hematología Pediátrica

Curso PDT AP Lorca 2012
by

Luis Emilio Gómez Alcaraz

on 10 December 2012

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Transcript of Casos Clínicos de Hematología Pediátrica

Luis E. Gómez Alcaraz
F.E.A. Pediatría H. Rafael Méndez Casos Clínicos
Hematología Pediátrica Niña con anemia microcítica Caso 1 AF: padres de Ecuador. Madre refiere que tomó Fe en la gestación. Padre AREB sometido a TPH. Prima hermana paterna celíaca.Resto sin interés
AP: Nacida en nuestro país. Gestación y parto sin incidencias. Alimentación, desarrollo y vacunas regladas. No enfermedades previas. E.A.: Niña de 6 años con proceso febril banal, se practica hemograma. Hemograma: hematíes 4.900.000, Hb 9.5 g/dL. VCM 64,4. Plq 450.000, Leucocitos normales Imporatante anamnesis. Familiares con anemia.
Alimentación adecuada. Ingesta lácteos. Alteración de hábito intestinal. Pérdidas sanguóneas. Proceso infeccioso activo. Ferritina como RFA. Transporte de Fe alterado Tablas de Hemograma por edad EF: Palidez discreta que refieren habitual. Somatometría P 22,9 (p75), Talla 129 (P97) Pregunta: Unicamente con estos datos ¿Qué diagnóstico podría descartar? Dxco dif. Anemia microcítica
- Anemia ferropénica
- Sd. Talasémicos
- Anemias sideroblásticas - Ingesta inadecuada de Fe. Dieta carencial. - Defecto absorción:
1. Defectos en la mucosa intestinal (EII, celiaquía)
2. Interferencia con otras sustancias (lácteos, antiácidos, plomo)
3. Escasa biodisponibilidad del hierro y raras alteraciones genéticas que alteran la absorción o el transporte del hierro. - Pérdidas sanguíneas: infección por Helicobacter pylori, divertículo de Meckel, parasitosis, alteraciones de hemostasia, y otras. La propia ferropenia puede ocasionar pérdidas intestinales de hierro1. Clínica: asintomáticos, síndrome anémico, estomatitis, glositis, coiloniquia, cabello frágil, altera- ciones cognitivas, irritabilidad, insomnio, migrana o pica Anemia ferropénica Enfermedad hematológica más frecuente en la infancia. Causas: Síndromes talasémicos Alteración en la síntesis de las cadenas de Hb. Según las cadenas afectadas distinguimos β, δβ y α-talasemia: • Beta-talasemia: mutaciones en el gen de cadena βbeta, que se sintetiza en menor cantidad, provocando la acumulación y precipitación de cadenas alfaα. • Alfa-talasemia: deleciones en alguno de los cuatro genes que determinan la síntesis de las cadenas alfaα. Distinguimos desde el portador silente con un solo gen afecto y hemograma normal, el rasgo talasémico α (dos genes afectos y anemia leve), la hemoglobina H (deleción en tres genes) y la hemoglobina Barts (afectación de los cuatro genes), que es incompatible con la vida y origina hidrops fetal. La importancia diagnóstica de los rasgos talasémicos radica en la conveniencia de realizar estudio familiar para la detección de portadores y poder dar así consejo genético. Anemias sideroblásticas Poco frecuentes, en las que el defecto subyacente se encuentra en la síntesis del grupo hemo. La anemia es de intensidad variable, y son característicos los «sideroblastos en anillo» (acumulación de hierro en los eritroblastos). Pueden ser adquiridas o congénitas (ASC); la forma más frecuente es la ligada al cromosoma X (XLSA), secundaria a mutaciones en ALAS2. Pregunta: ¿Qué estudio inicial indicaría en esta paciente? Retic, Pb, Cu.
Retic, Bq general, metab. Fe.
Retic, Bq general, metab. Fe, EF de Hb
Bq general, metab. Fe, EF de Hb, AMO 1er escalón estudio anemia: Hemograma
Reticulocitos
Metabolismo del Fe Fe sérico
Ferritina
Transferrina
IST
¿RsTF? Pregunta: ¿Cual es la acttitud a seguir? • Ampliar estudio diagnóstico, considerar coexistencia con otras enfermedades.
• Aún es pronto. Esperar a los 4 meses de tratamiento para nueva valoración.
• Aumentar la dosis de ferroterapia.
• Cambiar de preparado de hierro. Reticulocitos: 1.2%
Fe sérico: 49
Ferritina 5
Transferrina 353
Ay S: normal.
SOH: negativo.
Coprocultivo y parásitos: negativo. Revisión en 1 mes con Hemograma: Hb 10,2 g/dl
VCM 66 fl
ADE 19%
plq y leuc normales
Ferritina 6 ng/ml Aseguran buena cumplimentación Inicio tratamiento
Fe oral
5 mg/kg/d Respuesta: TTo: sulfato ferroso: 3-6 mg/kg/d 3-5 meses.
corrección de la causa.
Rpta evidente en 1-2 semanas (aumento de retic) (aumento de Hb 2 gr en 1 mes) Ferropenia refractaria.
Asegurar cumplimiento Ampliar estudio Vit B12, Ac. Fólico
EF Hb
Celiaquía, EII, H.pylori
Enf. crónica
IRIDA
Malnutrición VSG: 51
Ig GAM: normales
Test aliento H. Pylory: negativo
IgA antitransglutaminasa 128 - Anemia ferropénica.
- Rasgo talasémico.
- Síndrome mielodisplásico.
- Anemia sideroblástica. Respuesta: Respuesta: Caso 2 Lactante de 6 meses con hematomas en tórax E.A: Lactante varón de seis meses acude a su pediatra por presentar hematomas en la zona de sujeción de la hamaca en la que suele estar sentado. No hay otra sintomatología asociada, ni sangrado de mucosas. A.F: Es el segundo hijo varón de padres jóvenes sanos. El hermano tiene dos años y está sano. No hay enfermedades hematológicas en la familia. A.P. hematoma pequeño en talón derecho a los cinco días de vida en la zona donde le realizaron las pruebas de detección precoz de metabolopatías. Desarrollo normal. Vacunación completa hasta la fecha sin problemas. E.F: temperatura de 38ºC, buen estado general y nutricional, coloración adecuada de piel y mucosas. No exantemas ni petequias. Tres hematomas: uno de 4 cm de diámetro en parrilla costal izquierda, zona axilar media, de consistencia dura, no adherido a planos profundos; otro en parrilla costal derecha, zona submamilar, de 4,5 cm, y otro hematoma en mejilla derecha de 2 cm. Resto de exploración normal, salvo catarro de vías respiratorias altas. Pregunta:
¿Qué pruebas diagnósticas solicitaría? a. Hemograma con morfología, bioquímica sanguínea, proteína C reactiva (PCR) y procalcitonina. b. Pruebas de coagulación c. Radiografía de tórax (parrilla costal). d. Todas son correctas. Respuesta: Todas son correctas. Ante hematomas en localizaciones no frecuentes/pequeños traumatismos: -Historia clínica completa (cuándo y cómo aparecieron los hematomas).
-Antecedentes neonatales (caída y sangrado en goteo del cordón umbilical, hematoma tardío en zona de punción de pruebas metabólicas, sangrado con la rotura del frenillo labial.)
-Hematomas en zona de administración de las vacunas, valorar además otros signos de sangrado, la toma de fármacos y si existe alguna enfermedad concomitante que pueda acompanarse de los mismos. Si se sospecha un trastorno congénito de la coagulación (déficit de factor VIII, IX...), debe hacerse hincapié en los antecedentes familiares, teniendo en cuenta que un tercio de los casos son de novo. La radiografía es importante si se sospechan malos tratos, para descartar fracturas antiguas o recientes. Con el hemograma se valora el recuento de hematíes, leucocitos y plaquetas, que fueron normales en número y morfología (434 x 109/l); se descartan enfermedades que pueden debutar con hematomas (leucemia, púrpura trombocitopénica,...) Las pruebas de coagulación son necesarias para valorar déficit de los factores de coagulación Rx parrilla costal: En nuestro caso no se observaron líneas de fractura, ni callos de fractura antiguos. El estudio de coagulación mostró: tiempo de protrombina (TP): 11 s; AP: 97%; INR: 1.02; fibrinógeno: 492 mg/dl; tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA): 93 s (valor normal: < 40 s). Hemograma y fórmula normales. Con Plaquetas de 434000, FSP normal. Pregunta:
¿Cuál sería la opción diagnóstica? a. hematomas por negligencia de los padres.
b. Trastorno de hemostasia secundaria (hemofilia)
c. Trastorno de hemostasia secundario a infección vírica.
d. trastorno de hemostasia primaria. Respuesta:
Trastorno de hemostasia secundaria Con el hemograma normal y el TTPA alargado, se sospecha trastorno por déficit de factores de coagulación. Se realiza dosificación de los mismos con el siguiente resultado:
Factor VIII < 1%
Factor IX 133%
Factor XI 124%
Factor XII 92%
Factor von Willebrand (FvW) actividad 91%
FvW antigénico 87%.
A pesar de la no existencia de antecedentes familiares y ante sospecha de hemofilia A (HA) grave, se remite al paciente a la Unidad de Coagulopatías Congénitas, donde se confirma el diagnóstico con tasa de factor VIII < 1% y se educa e informa a la familia sobre la prevención de las hemorragias, los controles que debe seguir el niño y el tratamiento a realizar. Pregunta:
¿Qué actitud debería tomarse en este momento? a. Iniciar inmediatamente tratamiento con factor VIII endovenoso (ev.).
b. Se realiza estudio familiar y mutacional.
c. Profilaxis con factor VIII a partir del inicio de la deambulación.
d. La b y c son ciertas. Respuesta: la b y c son ciertas. El paciente tiene una HA grave pero sólo presenta hematomas subcutáneos, no presenta hematomas musculares ni articulares, por lo que en ese momento se recomiendan medidas de compresión fría en zonas de hematomas y antifibrinolíticos orales, no precisando en ese momento tratamiento con factor VIII. El TP explora la vía extrínseca o del factor tisular, se alarga en los déficits hereditarios o adquiridos de factores vitamina K dependientes, factor V y fibrinógeno. El TTPA explora la vía intrínseca o fase de contacto y se alarga en anomalías hereditarias de los factores VIII, IX, XI, XII, déficit de precalicreína y quininógeno de alto peso molecular. El TP y el TTPA están alargados en déficit de factor X, V protrombina y fibrinógeno. La hemostasia, como mecanismo de defensa, trata de impedir la pérdida de sangre y detener la hemorragia cuando se produce una lesión, mediante la formación de un tapón estable compuesto básicamente por plaquetas y fibrina. Precisa de una correcta integridad del árbol vascular, plaquetas normales tanto en número como en actividad funcional y un adecuado funcionamiento de los mecanismos de coagulación y fibrinólisis. Una alteración congénita o adquirida de cualquiera de estos apartados provocará la aparición de un cuadro de diátesis hemorrágica caracterizada por la aparición de hematomas ante traumatismos mínimos o espontáneos y por la dificultad en la detención del sangrado tras cirugía o manipulación dental o hemartros. Las coagulopatías hereditarias de mayor incidencia en edad pediátrica son la HA, la hemofilia B (HB) y la enfermedad de Von Willebrand. Un defecto en el cromosoma X es el causante de una carencia en la síntesis de factor VIII (HA) o de factor IX (HB), esenciales en el mecanismo de formación de fibrina. La gravedad del cuadro general- mente es paralela al grado de deficiencia del factor y se clasifica en grave, con tasa de factor < 1% (presentan problemas perinatales, cefalohematomas, hemartros, hema- tomas musculares, hematuria, hemorragia intracraneal...); moderada, con tasa de factor entre 1 y 5% (hemorragias con desencadenantes), y leve, con tasa > 5% (pueden ser asintomáticos). El diagnóstico se realiza con el análisis específico de la tasa de facto- res de la vía intrínseca (VIII, IX). Mediante técnicas de análisis molecular se realiza el estudio genético y mutacional. Se puede realizar estudio prenatal a las 12 semanas porbiopsia de vellosidad coriónica (genotipo) y a las 16 semanas por amniocentesis. Aunque el tratamiento debe individualizarse, las recomendaciones iniciales para todos los pacien- tes son la hemostasia local y los antifibrinolíticos; en los casos leves la desmopresina (DDAVP) será la primera opción y en los procesos hemorrágicos de la hemofilia grave, el tratamiento sustitutivo con concentrado de factor VIII (Tabla 2). La complicación más grave y discapacitante de la hemofilia es la osteoarticular, consecuencia de hemartros repetidos en articulaciones diana como codos, rodillas y tobillos. Con la administración profiláctica de factor VIII cada 2-3 días se intenta evitar los hemartros espontáneos. Debe iniciarse precozmente (en general, antes de los tres anos) y mantenerse hasta el final de la etapa de crecimiento. El paciente mantiene buen estado general con hematomas en diferentes estadios evolutivos, pero con nuevo hematoma subcutáneo en zona de punción venosa en flexura de codo izquierda de 3 x 4 cm que aparece a las 24 h de realizarse la analítica. Gracias por su atención ¿Preguntas?
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