Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Primary amenorrhea

No description
by

tumenjargal turmunkh

on 17 November 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Primary amenorrhea

Анхдагч биений юмгүйдэл
Тодорхойлолт
Биений юм 15-16 нас, түүнээс дээш насанд ирэхгүй байхыг хэлнэ.
Харьцангүй ховор тохиолдох боловч биений юмны ажиллагааны нэн хүнд алдагдал юм.

Өндгөвчийн ажиллагааны анхдагч дутал
Өндгөвчний үйл ажиллагааны анхдагч дутал
Гонадотропин дааврын рецепторын алдагдал эсвэл дохио дамжуулалтанд оролцох уургуудын алдагдал
биопси: Их хэмжээний премордиаль фолликул
Умайн хүзүү шовх, умай арагшаа хэт хазайсан, аарцаг уйтарсан байдаг
.
Тестикулын эршилт
Турнерын хам шинж
Ангилал
Гонадын
Тернерийн хам шинж
Тестикулын эмшилт
Адреногениталь хам шинж
Өндгөвчийн ажиллагааны анхдагч дутагдал
Гонадын бус
Төрөлхийн гаж хөгжил

Адреногениталь хам шинж
CYP 17 генийг агуулсан аутосомын рецессив удамшил
Бэлгийн булчирхай болон бөөрний дээд булчирхайн бэлгийн даавруудын дутагдал
Эмэгтэйчүүдэд
үргүйдэл
Гонадотропин даавруудын ихсэлтэй
анхдагч биений юмгүйдэл
Дезокикортикостерон
болон
прогестерон
ы түвшин ихсэх
Минералокортикойд-ын хэт ялгарал
Гипертензи
Гипокалеми
Төрөлхийн
- Анх эхээс төрөхдөө хуурамч манин хэлбэрээр үүснэ
Өсвөр үеийн өмнөх
- бэлгийн бойжилт эрт илрэн эрших шинжтэй
Өсвөр үеийн дараах
- эмэгтэйн шинжүүд багасан эрших үсжих шинжээр илэрдэг.
Оношлогоо
Анамнез
Эмнэл зүйн шинж
Хоногийн шээсэнд:
17 кортикостеройд, 17 оксикетостеройд
Эстроген
дааврын хэмжээг үнэлнэ. (умайн хүзүүний салиа, цусанд эстрадиол дааврын хэмжээ тодорхойлох - 30-400 пг/мл; 0-30 пг/мл )
Эмэгтэйчүүдийн тусгайлсан үзлэг
Бөөрний дээд булчирхайн бүтцийг үнэлэх - КТ
Эмчилгээ
Даавар эмчилгээ
Преднизалон - 5-6 мг
Дексаметазон - 0,5 мг
Мэс заслын эмчилгээ
хэлүүг авах, багасгах
-Удамшлын нөхцөл байдал
-Эр хромосом, эр бэлгийн булчирхай
-Бүрэн эсвэл хэсэгчилсэн эмэгтэй гадаад бэлэг эрхтний фенотип
-Рецессивээр удамшдаг Х хромосомын урт мөрөн дээр байрладаг андроген рецепторын гений мутац
-Y хромосомын үйл ажиллагаа хэвийн
-Х хромосомын алдагдал

Андроген рецепторын ген нь андроген рецепторын уургийг кодолдог, АР нь андрогентай харилцан үйлчлэлцэж (тестостерон) эр бэлгийн хөгжлийг нөхцөлдүүлдэг.

2/3 эхээс удамшдаг
1/3 өндгөн эсэд аяндаа үүсэх мутац
Эмнэлзүйн хэлбэрүүд:

CAIS
PAIS
MAIS

1 зэрэг-эр бэлэг эрхтэнтэй, үргүй
2 зэрэг-эр бэлэг эрхтэнтэй, б/з эр шинж алдагдсан
3 зэрэг-эр бэлэг эрхтэнтэй, их хэмжээгээр эр шинж буурсан
4 зэрэг-тодорхойгүй
5 зэрэг-эмэгтэй бэлэг эрхтэнтэй, хэлүү томорсон
6 зэрэг-эм бэлэг эрхтэнтэй, умдагны болон суганы үсжилттэй
7 зэрэг-эм бэлэг эрхтэнтэй, умдагны болон суганы үсжилт бага эсвэл үгүй


Андроген рецепторын гений мутацын зэргээс хамааруулсан ангилал
Генетикийн хувьд болон бэлгийн булчирхай нь эр боловч фенотиптойгоо үл зохицсон
Төмсөгнөөс 2 төрлийн үндсэн даавар ялгардаг: тестостерон, мюллерийн цоргыг дарангуйлалгч даавар
Мюллерийн сувгийг дарангуйлагч мюллерийн суваг- дотор эм бэлэг эрхтэн болж хөгжих процессийг алдагдуулна.
Вольфийн гуурс-дотор эр бэлэг эрхтэн болж хөгжих бөгөөд Мюллерийн сувгийн үйл ажиллагааг дарангуйлдаг.
Андроген рецепторын дутмагшил нь Вольфийн суваг болон бэлэг эрхтэн андрогенуудад (тестостерон, дигидротестостерон) хариу үзүүлэхгүй.

Бэлэг хөгжил

Тайлбар:Дөнгөж төрсөн нярай(46XY)
Эмэгтэй гадна бэлэг эрхтний хөгжилтэй

Үр тогтолтоос 8 долоо хоног дотор хүйс тодорхойгүй байдаг.
ХҮ үр хөврөлд эрэгтэй нөхөн үржихүйн хөгжил эхэлдэг.
Төмсөг эхэлж хөгжөөд мюллерийн цорго дарангуйлагдаж тестостерон нийлэгжиж эхэлнэ.
АР гентэй эсүүд тестостеронд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй-эм бэлгийн эрхтэн хэлбэршиж эхэлдэг.

Жирэмсэн: ЦГТ (9-12д/х)
Эхо амниосентез (16 д/х-н дараа)
Төрсний дараа: ХҮ хромосом
Бага аарцгийн эрхтэн тогтолцооны эхо
Төмсөгний эдийн шинжилгээ

Шинжилгээ, оношлогоо

Арьсны биопси-Андроген холбох чадамж
Анхаарах: зарим тохиолдолд хийдэггүй, учир нь мутаци үргэлж андроген холбох бүсэд байрладаггүй.
DNA шинжилгээ

Биохимийн шинжилгээ

Эхийн талд АМХ-р өвчилж байсан
Бэлгийн бойжил хоцролт
Умдаг, суганы үс багассан
Тэгш хэмтэй умдаг- суганы үс
Ясны нягтрал буурсан

Биохимийн бус шинжилгээ

Хагалгаа: төмсөг авах
Үтрээ уртасгах
Гадна бэлэг эрхтний пластик мэс засал
Даавар орлуулах эмчилгээ
Эм: эстроген(прогестерон)
Эр: тестостерон, DHT

Эмчилгээ


45, XO, эмэгтэй
1/5000 тохиолддог
Онцлог шинжүүд:
Төрсөн хүүхдэд гар хөлний лимфийн хавагнашил
Биеийн өндөр намхан
Webbing of neck
Анхдагч биений юмгүйдэл
Бөөр зүрхний гажгууд


Өсвөр нас
-бэлгийн 2гч шинж тэмдэг сул илэрнэ
-анхдагч биений юмгүйдэл
-оюун ухаан хэвийн, зарим сурах чадварын алдагдал
ЗСТ- аортын нарийсал
ШЯТ- тах хэлбэрийн бөөр
Сонсголын гажиг

Turner syndrome
(бэлгийн булчирхайн хөгжил)

Turner Syndrome

Өсөлтийн даавар эмчилгээ
Бэлэг бойжлын үед бэлгийн 2гч шинж тэмдгийн хөгжлийг дэмжиж эстроген (үргүйдэл эмчлэгдэхгүй)

Эмчилгээ

Turner Syndrome, webbed neck
Turner Syndrome, webbed neck
Turner Syndrome, Lymphedema
Төв мэдрэлийн систем ба харааны товгор-өнчин тархины гэмтэлтэй
Бөөрний булчирхайн гадаргын төрөлхийн хэт хөвсийлттэй
Бамбайн булчирхайн дутагдалтай
Умайн салстын гүнзгий өөрчлөлт/үмайн салст байхгүйтэй холбоотой

Гонадын бус шалтгаанаар үүсгэгдсэн аменорея
Гонадын бус шалтгаант аменоррия
Congenital absence of the uterus and vagina
Male pseudohermaphroditism
Female pseudohermaphroditism
Abnormal hypothalamic-pituitary function

Extragonadal anomalies
Үр хөврөлийн үед удамшлийн шалтгаанаар мюллерийн цорго болон шээсний сүв үүсэхгүй/гаж хөгжинө
Гадна бэлэг эрхтэн хэвийн, гэвч фаллогийн суваг, умай, үтрээний дээд хэсэг хөгжөөгүй/байхгүй байна
Шалтгаан мэдэгдэхгүй - аутосомийн доминант ген, мюллерийн дутуу хөгжилд нөлөөлөх хүчин зүйлс
Congenital absence of the uterus and vagina
Хүрээлэн байгаа орчны хүчин зүйлс

Ургийн халдвар
Эмийн бодис
Генийн гажиг
Цацраг

Умай байхгүй үед хамгийн түгээмэл илрэх шинж нь анхдагч биений юмгүйдэл юм. Учир нь өндгөвч хэвийн үйл ажиллагаа —> охидын биеийн хөгжил/гадаад төрх нь хэвийн байна.

Умай байгаад үтрээ байхгүй үед менархи хэвийн насанд илэрнэ, гэвч биений юмны урсгал саадснаас эндометриоз болж, хэвлийгээр өвдөлт илрэнэ.

Pseudohermaphroditism resulting from inadequate or inappropriate masculinization of the urogenital sinus and external genitalia may be caused by enzymatic deficiencies in gonadal or adrenal steroidogenesis.
In such persons, incomplete masculinization of the urogenital sinus and external genitalia gives rise to incomplete male pseudohermaphroditism, which may present clinically as primary amenorrhea.

Male pseudohermaphroditism
Шалтгаан

Төмсөгний эмших хам шинж - хэвийн эмэгтэй гадна бэлэг эрхтэн, хаалттай үтрээний сувагтай, умай байхгүй, умдагны болон суганы үс байхгүй, гүйцэд хөгжсөн хөх болон хөгжил нь гүйцээгүй хөхний толгойтой, гипопигменттэй ареолтай.
2. Бодит үзлэг
Цавь орчим бэлчийн булчирхай тэмтрэгдэнэ
*history of inguinal herniorrhaphy

3. Лабораторийн шинжилгээ

Гонадотропин дааврын хэмжээ ихэссэн
Тестостерон дааврын хэмжээ хэвийн

Шалтгаан

Бөөрний булчирхайн гадаргын төрөлхийн хэт хөвсийлт
Бөөрний дээд булчирхайнаас хэт их андроген даавар шүүрэх нь 21-гидроксилаз/11 б-гидрокслазийн дутмагшилтай холбоотой кортизолын нийлгэгшлийн эмгэгтэй хамааралтай байдаг.
Ийм дутмагшилтай эмэгтэй урагт гадна бэлэг эрхтэнг эр бэлэг эрхтний шинжтэй болгодог.
Эдгээр урагт адренокортикойд дааврын дутмагшлийн шинж илэрдэг
Нярай үед эмчилэгдэж болдог

Female pseudohermaphroditism
2. Лабораторийн шинжилгээ

Цусанд 17-гидроксипрогестроны хэмжээ ихэснэ
Шээсэнд прегнанетриол ихэснэ
* Эдгээр шинжилгээгээр онош батлаж болно

Өнчин тархинаас хангалттай хэмжээний гонадотропин даавар ялгарч чадахгүйгээс —> цэврүүний хөгжил болон үүсэлтэнд саад учирна —> бэлгийн дааврын дутмагшил —> бэлгийн хөгжлийн хоцрол болон биений юмгүйдэл
Inadequate hypothalamic stimulation/Primary pituitary disease
Low gonadotropin level —> hypogonadotropic hypogonadism

Abnormal hypothalamic-pituitary function
Анхаарал хандуулсанд баярлалаа :-)
Full transcript