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Untitled Prezi

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by

John Guerrero

on 7 May 2013

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Transcript of Untitled Prezi

Dr. Luis Morquio La mucopolisacáridosis IV (MSP IV) de Morquio, toma su nombre del Dr. Morquio, pediatra Uruguayo, quien en 1929 describió una familia con cuatro niños afectados por la entidad. Como la misma condición fué descrita en el mismo año por el Dr. Brailsford de Birmingham, en algunas ocasiones la entidad es conocida como la enfermedad o el síndrome de Morquio-Brailsford. Fisiopatología Problemas médicos y preocupaciones de los padres: Qué se puede esperar. OFTALMOLÓGICO Un hallazgo constante es la córnea opaca. Usualmente no es una condición severa y causa pocos problemas. OÍDOS Y AUDIO -La pérdida de la audición por lo general comienza a mediados de la infancia.
-Mantener un alto nivel de suspicacia clínica con respecto a la enfermedad del oído medio.
-Se debe tratar la disfunción del oído medio de manera agresiva. DENTAL -El esmalte es uniformemente anormal–
delgado, rugoso e hipoplásico. PULMONAR -Pueden surgir problemas respiratorios a partir de secuencias restrictivas u obstructivas.
-Casi siempre, será necesario contar con la participación de un pulmonólogo.
- Tonsilectomía y adenoidectomía, el uso de CPAP. CARDÍACO -Un problema muy común es la
enfermedad coronaria leve.
-Evaluación cardiológica y ecocardiográfica COLUMNA CERVICAL Este es uno de los puntos más críticos en la atención de las personas con
síndrome de Morquio. Si no se brinda una atención adecuada, podrían surgir cuadros de
mielopatía cervical alta y/o muerte súbita por insuficiencia respiratoria. CIFOSIS Y CIFOESCOLIOSIS Estas condiciones son comunes pero altamente variables en cuanto a su severidad. HIPERMOVILIDAD
ARTICULAR Afecta particularmente a las articulaciones pequeñas y, de manera más severa, a
las muñecas. COXA VALGA Los cambios en la cadera son virtualmente constantes. GENU VALGO La deformidad de genu valgo es virtualmente constante, severa y, por lo general, debilitante. ANOMALÍAS EN LA
POSICIÓN DEL PIE Es común encontrar casos de pies equinovaros/planos y torcidos/en Z (requieren cirugía solamente en ocasiones). Diagnostico Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome
de Morquio. Genética y biología
molecular: El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad. Síndrome de
Morquio - Video
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