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mutaciónes genéticas

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by

Cesar Pimentel

on 4 December 2014

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Transcript of mutaciónes genéticas

Tipos de mutación según sus consecuencias
También hay mutaciones con consecuencias fenotípicas muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñísimas diferencias que para verlas se ocupa de métodos especiales
Relación del tema con las materias de Biología y Química
Tipos de Mutaciones
Existen dos tipos de mutaciones hablando generalmente: la somática y en la linea germinal
La Heterocromía
Anomalía de los ojos en la que los iris son de diferente color, se puede presentar en la piel o en el cabello pero es más la posibilidad que aparezca en los ojos.
Tipos de heterocromía
1.-Heterocromía Completa y Heterocromía Parcial
2.-Heterocromía Central
3.-Heterocromía Congénita
4.- Heterocromía Adquirida
Morfológicas
Mutaciones letales o Detereas
Éstas son las que afectan la supervivencia del producto, ocasionando la muerte antes de alcanzar la madurez sexual, estas mutaciones suelen ocurrir por cambios inesperados en genes que son esenciales para el producto.
Mutación
Es el cambio que se presenta en la información genética, la cual produce una alteración en las características de manera espontánea y súbita en el producto y se puede heredar.
Somática
Este tipo de mutación se presenta principalmente en productos mosaico
¿Qué son los individuos mosaico?
Son aquellos que en el mismo individuo coexisten dos o mas células con diferentes genotipos
Enfermedades
A este tipo de mutación se le atribuyen enfermedades como:
-Síndrome de Down
-Síndrome de Turner
-Síndrome de Klinefelter
-Síndrome del triple X
Mutaciones en la Linea Germinal

Estas mutaciones aparecen en las células productoras de gametos, haciendo que estas mutaciones, además de que se den en el producto, son hereditarias y pueden seguir presentándose por generaciones, tiene gran peso en la evolución
Enfermedades
En recientes investigaciones se ha encontrado que este tipo de mutación contribuye a la formación de tumores, y en el que estos se vuelvan malignos
En un experimento, se sometió a dos ratones a diferentes tipos de aire (contaminado y puro). El ratón que fue expuesto a el aire contaminado presento problemas y mutaciones en sus células germinales, las cuales, el ratón expuesto a el aire puro no.
Por lo anterior se determino que el aire contaminado y los químicos que contiene son causantes de mutaciones en estas células.
Son aquellas que cambian o afectan la morfología del producto, un buen ejemplo seria aquella mutación que provoca la neurofibromatosis, la mutación esta en el cromosoma 17. esta mutación produce alteraciones óseas, hamartomas del iris, glioma del nervio optico, etc.
Condicionales
Son aquellas que solo son posibles bajo ciertas circunstancias ambientales, las cuales reciben la denominacion de condiciones restrictivas
Bioquímicas o Nutritivas
Son los cambios que generan una perdida de alguna función bioquímica como la actividad de determinada enzima, se puede detectar ya que el organismo que la presenta no se puede desarrollar bien.
Perdida de una Función
Estas mutaciones suelen determinar que la función de el gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente.
Ejemplo
Un buen ejemplo es la mutación en el gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos, que esta involucrada en la producción de serotonina, la cual después de la mutación se pierde un 80% de la función de esta enzima, y por lo tanto provoca depresión unopolar
Ganancia de función
en las mutaciones, lo normal es que cuando ocurren corrompan un proceso normal del producto, pero hay casos en los que la misma puede producir que el gen afectado tenga una nueva función, y así se da el primer paso hacia la evolución
Ejemplo
Aquí entra el caso de la resistencia a los antibióticos desarrollada en algunas bacterias, es por eso que no se debe tomar el medicamento por un plazo prolongado, ya que al hacerlo, la bacteria irá evolucionando hasta que el antibiótico no le haga ningún daño
En Biología
Las mutaciones ocurren a nivel genético, todos los seres vivos contienen genes, los cuales tienen la información que los hace como son.
Y como la biología estudia a todos los seres vivos, su comportamiento y porque son como son se relaciona mucho.
En Química
Para que las mutaciones sucedan, intervienen muchas reacciones químicas, tanto en el ADN como en los diferentes factores o sustancias que las causan.
Ocurre cuando una persona o un animal tiene demasiada o muy poca melanina en el cuerpo,este es un compuesto que crea pígmento, se presenta muy pocas veces y puede ser congénita o adquirida.
Causas
Es causada por mosaicismo genético, o un rasgo genético heredado o bien pueden ocurrir debido a una hemorragia o un objeto extraño en el ojo, un glaucoma o algunos medicamentos para tratarla, incluso una leve inflamación del ojo puede causar esta condición.
1.-Heterocromía Completa y Heterocromía Parcial
Suele darse mucho en los animales especialmente en los gatos, el gato tiene un ojo azul y un ojo normal, aunque de igual manera puede afectar a los seres humanos.
2.-Heterocromía Central
Aparece cuando la parte central de la pupila del iris es de un color diferente al de la parte media-periférica o ciliar, formando un anillo central alrededor de la pupila del ojo.
Este tipo es más común en los diafragmas que contienen bajos niveles de melanina.


El verdadero color es en realidad el anillo exterior, mientras que el anillo central muestra el color afectado por la heterocromía
3.-Heterocromía
Congénita
Esta es la más rara, y se presenta desde el nacimiento, Puede estar asociada con algunas enfermedades raras, tales como:
*la neurofibromatosis
*el Síndrome de Waardenburg
*el Síndrome de Claude-Bernard-Horner.

Se presenta de forma habitual en los gatos y en los perros de raza Husky siberiano, Collie de la frontera o Bobtail, Dálmata, Gran Danés y Pastor Australiano.
4.-Heterocromía
Adquirida
Puede ser consecuencia de un traumatismo, al depósito de pigmentos, a la administración de fármacos a nivel ocular como las prostaglandinas, sangrado en el ojo producido por un golpe; inflamación ocular consecuencia de otras condiciones médicas o problemas inmunes, o una inflamación de la capa media de ojo, conocida como uveítis.
En casos de heterocromía adquirida, se debe realizar un completo análisis del ojo y el resto del cuerpo, para dar con la causa y así comenzar el tratamiento adecuado, ya que también puede ser una señal de tumores en el ojo.
Síndrome de Marfan
Es un transtorno genetico progresivo que afecta al tejido conjuntivo del cuerpo, lo debilita. Cuando se debilita este tejido puede causar problemas en todo el cuerpo, especialmente en el corazón, los ojos y los huesos.
Causas
Este transtorno genético es poco común, afecta a 1 de cada 5,000 personas, se ha atribuido el trastorno a un defecto en un gen que se encuentra en el cromosoma 15. Es esta mutación (cambio) la que causa la anomalía en la producción o la estructura de la fibrilina.
Hipertricosis
Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras, es una enfermedad genética mucho más extraña, afecta a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días.
Síntomas
El síntoma mas característico es un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo.
Causas
El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media.
Escuela Preparatoria Oficial No. 21
Proyecto de Evaluación
3° "I"
Salma Alessandra Isabel López Sánchez
Cesar Vicente Pimentel Avilés
José Antonio Mendoza Machado
Para empezar...
Complementos
Cibergrafía
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica

http://docencia.udea.edu.co/cen/mecanismos-evolucion/origen_var6.html

http://educativa.catedu.es/44700165/aula/archivos/repositorio/3250/3392/
html/11_mutaciones_gnicas.html

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm

http://www.search.smartshopping.com/websearch1.php?keywords=mutaciones+geneticas&uid=826daKnvx6L1O3wP79cG7TIrb7Io4TM7iluPRh%2FdxUwoHkJmXX9x4%
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/mutaciones/genetica/contenido9.htm
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm

http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/mutacion.htm

http://es.slideshare.net/IESCAMPINAALTA/mutacin-gentica-3514770

http://www.educarchile.cl/ech/pro/app/detalle?id=136132

http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/tipos-de-mutaciones

http://curiosidades.batanga.com/5298/5-extranas-mutaciones-geneticas-en-los-humanos

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-de-herencia-genetica/mutacion-de-novo/

http://www.taringa.net/posts/imagenes/1660002/Top-ten-mutaciones-geneticas-en-animales.html

http://www.search.smartshopping.com/websearch1.php?keywords=mutaciones+geneticas+pdf&uid=

http://www.gfmer.ch/Educacion_medica_Es/Pdf/Alteraciones_genicas_cromosomicas.

http://www.moodlecchazc.unam.mx/moodleccha/pluginfile.php/15457/mod_resource/content/1/Las%20Mutaciones.

http://miprofe.files.wordpress.com/2012/03/mutaciones

http://www.search.smartshopping.com/websearch1.php?keywords=mutaciones+geneticas+enfermedades&uid

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica

Mutaciones
Genéticas
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