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Achondroplasie Nanisme

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by

Chris Marentette

on 6 April 2011

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Transcript of Achondroplasie Nanisme

Achondroplasie Nanisme
Cause de La Maladie Dans le cas de l'achondroplasie, le gène FGFR3 est trop agressif, un impact négatif sur la croissance osseuse. Description de La Maladie L'achondroplasie est une mutation dans le gène de croissance des fibroblastes récepteur du facteur de 3 (FGFR3), qui est un inhibiteur qui régule la croissance osseuse. Effets De La Maladie Achondroplasique nains sont de petite taille, avec une taille adulte moyenne de 131cm pour les hommes et 123 cm pour les femelles. La prévalence est d'environ 1 dans 25.000. Personnes Affecte et Age -Une personne ayant une achondroplasie a 50% de chances de transmettre le gène à ses descendants, ce qui signifie qu'il y aura 50% de chances que chaque enfant aura achondroplasie.
-Il est mortel d'avoir deux copies (homozygote), si deux personnes atteintes d'achondroplasie ont un enfant, il ya une probabilité de 25% des enfants décédés peu après leur naissance, 50% de chances que l'enfant aura achondroplasie, et une probabilité de 25% l'enfant aura un phénotype moyenne.
-Les personnes atteintes d'achondroplasie peut être né de parents qui n'ont pas la condition. Ceci est le résultat d'une nouvelle mutation. L`Esperence de Vie Il n`a pas de effect sur l`esperence de vie, sauf si il y a deux gene homozygotes, l`esperence de vie est extremement court. Traitement et Recherche Courament il n'existe aucun traitement connu pour achondroplasie même si maintenant que la cause de la mutation du récepteur du facteur de croissance a été trouvée, des thérapies et des méthodes de diagnostic sont susceptibles d'être examinées et développées.
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