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cromosomas

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by

Jose Roberto Fuerte Arredondo

on 31 October 2012

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Transcript of cromosomas

Débora Andrade Débora Andrade Volver Débora Andrade Volver Débora Andrade Volver Anormalidades cromosómicas como numéricas o estructurales.

Anormalidades numéricas


Son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21).


Anormalidades estructurales


Son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico. Débora Andrade Volver Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogéneas o mosaico

Anormalidades homogéneas

Aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Down), o cuando una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido.

Anormalidades mosaico


Aquellas en las que todas las células no muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones Débora Andrade Ver imagen Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si una persona nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales:
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Débora Andrade Volver Anormalidades constitucionales o adquiridas

Anormalidades constitucionales


La misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado.

Anormalidades adquiridas


Se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer. Débora Andrade Volver En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales porque determinan el sexo. Débora Andrade Volver Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre. Débora Andrade Volver Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas Débora Andrade Volver Son las que tienen un número doble de cromosomas que un gameto, es decir, que poseen dos series de cromosomas. Es aquella que contiene la mitad (n) del número normal de cromosomas (2n). Célula Diploide Célula Haploide Débora Andrade Volver El centrómero ocupa uno de los extremos y sólo hay un brazo. El centrómero no es central y los brazos son desiguales. El centrómero es central y los brazos son iguales. Cromosomas telocéntricos: Cromosomas submetacéntricos Cromosomas metacéntricos Células haploides y diploides Cromosomas sexuales Anormalidades cromosómicas 3 Anormalidades cromosómicas 2 Clasificación Anormalidades cromosómicas
1 Propiedades de un cromosoma Partes de un cromosoma Cantidad de cromosomas en el ser humano ¿ Qué son? Cromosomas jose roberto Proteína básicas
Bajo peso molecular
Unión al ADN es inespecífico
H1
H2A, H2B, H3 y H4
HISTONAS Compactación de la Cromatina Repetición de estructuras globulares formadas por ADN y octámero de histonas Sustancia fundamental del núcleo celular, su unidad básica es el nucleosoma.

Compuesta por filamentos de ADN en distintos grados de condensación, los cuales forman ovillos.

La cromatina se forma cuando los cromosomas se descondensan tras la división celular o mitosis.

Existen diversos tipos de cromatina según el grado de condensación del ADN. Cromatina Proporciona información genética necesaria para que los orgánulos celulares puedan realizar la transcripción y síntesis de proteínas.

Conservan y transmiten la información genética del ADN, duplicando el ADN en la reproducción celular. Función Forma inactiva y condensada.
No altera su nivel de condensación a lo largo del ciclo celular.
En la periferia del núcleo.
Se tiñe bastante. Heterocromatina Es la forma activa.
Se descondensa en la interfase.
En el interior del nucleoplasma. Eucromatina Heterocromatina
Facultativa Heterocromatina
Constitutiva Es diferente en los tipos celulares.

Contiene información sobre los genes que no se expresan. Idéntica en todas las células del organismo.

Carece de información genética. 1949 Barr y George Bertram
Experimento de neurocitología en gatas.
Obs. masa teñida en núcleo en células en interfase.
Cromatina sexual. Masa condensada de cromatina sexual en el nucleo de células somáticas de hembras debido a un cromosoma X inactivo.
0.7 a 1.2 micras dm.

. Corpúsculo de Barr Partes de un cromosoma
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