Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Kromozomların Ayrılmaması Sonucu Oluşan Hastalıklar

No description
by

Gökçem Çakır

on 24 April 2015

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Kromozomların Ayrılmaması Sonucu Oluşan Hastalıklar

1. Down Sendromu
2. Edwards Sendromu
3. Patau Sendromu
Gonozomlarda:
1.Turner Sendromu(XO)
2.Klinefelter Sendromu(XXY)
3.XYY Sendromu
Otozomlarda:
Kromozomlarda Ayrılmama
Gonozomal Hastalıklar
Kromozomların Ayrılmaması Sonucu Oluşan Hastalıklar
Otozomal Sendromlar
Down Sendromu:
Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın
21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve
bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır.

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.

Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.

Edwards Sendromu:
Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda
0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir.
Trizomi 18 kromozomal yapısına sahip gebeliklerin yaklaşık %90'ı anne karnında embriyonal dönemde veya fetal dönemde kaybedilir. Canlı doğanların da %90'ı bir yaşını doldurmadan ölür. Edwards sendromu ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısı ilk bir haftada ölürler.

Trizomi 18'de görülen anomaliler:
- Zeka geriliği
- Kalp anomalileri
- Böbrek anomalileri (atnalı böbrek)
- Omfalosel, gastroşizis
- Anne karnında gelişme geriliği
- Büyüme yetersizliği
- Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (clenched hand, yumru ayak ya da rocker-bottom feet, radius aplazisi)
- Doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü
- Yarık damak, yarık dudak
Patau Sendromu
Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.

Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.
Full transcript