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cariotipo humano y sus mutaciones

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by itan zegarra cortes on 21 November 2012

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Transcript of cariotipo humano y sus mutaciones

Itan Zegarra y alvaro Mamani
2-D
Colegio Saucache Cariotipos Humanos Representación esquemática del cariotipo de una mujer normal Explicación de los Cariotipos Humanos por medio de un video El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.Anomalías cromosómicas en humanos:
-Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
-Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por lLr la adición de un cromosoma X.
-Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
-Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
-Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer. Representación Esquemática del Cariotipo de un hombre Normal
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