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CASO CLINICO - PNEUMONIA EN PACIENTE CON SDM. DE PATAU

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by Ramón Gomez Contreras on 24 April 2013

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Transcript of CASO CLINICO - PNEUMONIA EN PACIENTE CON SDM. DE PATAU

Fiebre de 8h evolución (con máxima de 39ºC)
Leve tos.
Escasa rinorrea.
Mal estado general, descenso de nivel de consciencia. ANALITICA AL INGRESO PRESENTA ALTERACIONES EN:
Hemograma:
Hematíes : 3.74
Leucocitos: 27100
Plaquetas 562000
BQ general:
Ph 7.29
PCO2: 49 mmHg
PO2: 29 mmHg
Además presenta reactantes de fase aguda elevados:
PCR 0.8 mg/dl
Procalcitonina 2.5 ng/ml. PACIENTE VARÓN DE 17 MESES. Consulta por: ANAMNESIS Mal aspecto general.
FC: 214 lpm.
FR: 60 rpm.
Sat 02: 84%
TA: 128/76
T 38.2ºC
Asocia quejido y tos humeda. EVOLUCIÓN PREVIA AL INGRESO: VALORADO POR SU PEDIATRA:
Inicia clinica, siendo pautado tratamiento con amoxicilina-clavulanico por auscultación patológica en hemitorax derecho.
Por persistencia de la fiebre, es valorado de nuevo al tras 4 días de evolución, modificando el tratamiento antibiótico a cefuroxima.
Queda afebril durante 24-48 h reiniciando la fiebre alta (de hasta 39.5ºC) que persiste durante 3 días. SDM DE PATAU
TRISOMÍA 13 GENOTIPO FENOTIPO ALTERACIONES EN LA LÍNEA MEDIA HOLOPROSENCEFALIA LABIO LEPORINO ONFALOCELE MALFORMACIONES CARDIACAS ANOMALIAS EN EXTREMIDADES ALTERACIONES RENALES Siendo determinada una acidosis mixta metabólica y respiratoria. OTRAS ALTERACIONES MENOS FRECUENTES Defectos en el cuero cabelludo
Microcefalia
Aumento del tamaño de la cisterna magna
Microftalmia con hipertelorismo
Persistencia hiperplásica del vitreo primario DIAGNÓSTICO PRENATAL POSTNATAL CARIOTIPO Aparición de signos tipicos en ecografias de control : holoprosencefalia, alteraciones en extremidades...
RCIU
Polihidramnios/ oligoamnios DETERMINACIÓN DEL CARIOTIPO, POR AMNIOCENTESIS O VELLOSIDADES CORIALES. En pacientes con clínica sugestiva.
Bajo Apgar al nacimiento.
Restricción del crecimiento postnatal.
Translocación conocida en uno de los progenitores El paciente fue diagnosticado, tras el nacimiento.
El embarazo fue controlado, con diabetes gestacional.
Parto por cesarea lectiva debido a disposición podalica.
APGAR 8/10 Peso 3115
Asocia distress respiratorio al nacimiento.
Sdm. polimarformativo:
Aplasia cutis
Ductus arterioso permeable + CIA
Polidactilia/sindactilia
Hipospadias
Criptorquideia bilateral.
Microftalmia bilateral Por tanto tenemos:
- Un niño que presenta una insuficiencia respiratoria en contexto de proceso respiratorio de 9 días de evolución.
-Asocia fiebre (max. de 39.5 ºC).
- No respuesta a amoxicilina- clavulanico.
- Respuesta parcial a cefuroxima, tras la cual presenta dos dias sin fiebre.
- Procalcitonina elevada, sugestivo de infección bacteriana.
- Radiografia de torax con infiltrados bilaterales, difusos (PROPIO DE LA BRONCONEUMONIA) en la que se intuye patrón alveolar con broncograma aereo (NEUMONIA LOBAR).
- Paciente con sindrome de Patau. Esto hecho implica gravedad, pues da a entender que la subida del ph no es debida tan solo al aumento del carbonico, sino que se ha estado el tiempo suficiente con saturaciones bajas de oxigeno como para llegar a producir hipoxia tisular, con la consecuente producción de ácido láctico. PRONÓSTICO/EVOLUCIÓN Los pacientes con sindrome de Patau suelen tener una esperanza de vida menor de 1 año, falleciendo principalmente debido a problemas cardiorespiratorios.
La esperanza de vida, es mayor en aquellos que su alteración deriva de una translocación, y en mujeres, las cuales suelen alcanzar los 20 meses como media (frente a los 4 de los varones).
Presentan un gran retraso mental y psicomotor, en parte derivado de sus alteraciones fisicas ( holoprosencefalia, alteraciones sensitivas...)
No se alcanzan las funciones basicas del desarrollo como la sedestación , deambulación... PREVALENCIA/ FACTORES DE RIESGO Es la trisomia menos frecuente, apareciendo en 1 de cada 12000 vivos.
Sin embargo, se estima que aproximadamente el 1 % del total de abortos espontaneos son debidos a esta trisomia.
El unico factor de riesgo reconocido es la presencia de translocación en alguno de los progenitores, lo que hace que el riesgo aumente hasta el 5%.
Las edades de los progenitores suelen estar elevadas (caracteristica común a otras trisomias). ¿QUE HACEMOS CON ESTE PACIENTE? DETERMINAR SI CUMPLE CRITERIOS DE INGRESO POR PATOLOGÍA RESPIRATORIA SE DECIDE INGRESO MEDIDAS AL INGRESO SE MONITORIZA CON OXIGENOTERAPIA EN GAFAS NASALES SE PAUTAN AEROSOLES DE SALBUTAMOL CAMBIO DE TRATAMIENTO ANTIBIOTICO: DE CEFUROXIMA A CEFOTAXIMA Y CLARITROMICINA i.v. ¿POR QUE ESE CAMBIO DE ANTIBIOTICO? TTO. HOSPITALARIO DE PNEUMONIA MYCOPLASMA PNEUMONIAE/ CHLAMYDOPHILA PNEUMONIAE STREPTOCOCO PNEUMONIAE/ HAEMOPHILUS INFLUENZAE ATIPICA TÍPICA QUE REQUIERE DE HOSPITALIZACIÓN CLARITROMICINA CEFOTAXIMA - 75 - 90 % de las neumonias en la comunidad son causadas por virus (siendo el mas frecuente el VRS). Su tratamiento es sintomático.
- 10 - 25 % restante son causadas por bacterias, siendo el mas común el pneumococo.

POR LO TANTO, Y ANTE SOSPECHA POR CLÍNICA BACTERIANA SE PAUTA AMOXICILINA - CLAVULANICO, CON LO QUE SE CUBRE EL PNEUMOCOCO ( AGENTE ETIOLÓGICO MÁS FRECUENTE). DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO/ DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DETERMINACIÓN
VRS + SEROLOGÍA
CHLAMYDOPHILA -
MYCOPLASMA - JUICIO DIAGNÓSTICO PNEUMONIA POR VRS PNEUMONIA POR SOBREINFECCIÓN BACTERIANA Comienzo gradual.
Afectación en primer lugar de las vias aereas superiores.
Febricula o fiebre no superior a 39.5 ºC
Sintomas generales (cefalea, decaimiento, anorexia, escalofrios...
Habitualmente el estado general esta poco afectado.
La respiración suele ser normal.
Recuento leucocitario normal, con predominio linfocitario.
Reactantes de fase aguda estan poco elevados. Derivadas de la alteracion inmunitaria y a nivel epitelial de una infección vírica.
El agente más frecuente es la causada por s.pneumoniae
Presenta un empeoramiento del estado, tras una mejoria inicial.
Rápida evolución
Presenta leucocitosis.
Aumento de reactantes de fase aguda.
Mayor afectacion general que en las viricas.
Patrón alveolar en radiografia.
Puede asociar quejido respiratorio y cianosis
Fiebre alta. MARCADOR DE INFECCIÓN BACTERIANA SI > 0.5 ng/ml No disyunción en fase de meiosis Traslocación (t13q14) + frecuente Mosaicismo El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la división celular muy temprano en el desarrollo fetal.
Dando lugar a individuos con dos lineas celulares : una normal (46 XY) y otra afecta (47 XY +13) Estos pacientes presentan un amplio rango fenotípico, que puede ir desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad, el grado de retraso mental es variable. En estos casos la supervivencia es mayor.
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