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Neurologia Infantil

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by Nacho Güemes Heras on 20 January 2014

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Transcript of Neurologia Infantil

Farmacológico
Medicación estimulante (77%)
Metilfenidato
Dextroanfetamina
Atomoxetina

Adaptación curricular

Psicoterapeútico
cognitivo-conductual
Tratamiento de TDAH
Trastorno del desarrollo con:
Labilidad atencional
Impulsividad
Hiperactividad estéril
Psicomotricidad torpe
Fragilidad de los mecanismos adaptativos
al entorno

Diagnóstico clínico
No descrito en varones.
Desarrollo psicomotor normal inicial.
Desaceleración del crecimiento craneal y deterioro neurológico a partir del 5º mes
Mutación del gen MECP2 (Xq28)
Movimientos estereotipados de manos
Progresivo deterioro de la marcha y el lenguaje
Síndrome de Rett
A los 12 meses
Ausencia de contacto ocular
Ausencia de orientación hacia su nombre
No señala. No muestra

De 24-36 meses
Ausencia de juego simbólico
Ausencia de imitación de contenido social
Ausencia de comunicación no verbal
Lenguaje peculiar (ecolalia)
Indicadores tempranos de autismo
Alteración de la interacción social recíproca

Alteración del lenguaje

Alteración del desarrollo evolutivo del juego

Repertorio restringido de intereses y actividades
Conductas motrices anómalas
Respuestas sensoriales anómalas
Obsesión por la invariabilidad del entorno
Aspectos cognitivos
Clínica
Prevalencia: 2-4/10000 (4:1)
Debut antes de los 30 meses
30% Desarrollo psicomotor previo NORMAL

Origen PRENATAL (tóxicos, TORCH, cromosomo,..)
Origen PERINATAL (prema, EHI, kernicterus)
Origen POSTNATAL (infecciones, intoxicacion AL, Hg)
Síndrome autista

Alteración de la interacción social recíproca
+
Retraso y/o alteración evolutiva del lenguaje
+
Conductas estereotipadas
Trastorno generalizado del desarrollo
Rehabilitación
Tratamiento de la espasticidad
Cirugía de la PCI
Tratamiento de comorbilidad
Alteraciones sensoriales
Epilepsia
Reflujo gastroesofágico
Malnutrición
Tratamiento de la PCI
Retraso en el desarrollo motor
Trastorno del tono
Persistencia de reflejos arcaicos
Trastorno de la conducta alimenticia
Evaluación mediante neurocinesiología (Vojta)
Signos clínicos precoces de PCI
Resistencia al estiramiento muscular dependiente de la velocidad

Afecta más a músculos antigravitatorios

Déficit de control del sistema gamma por lesión motora cortical /o fibras descendentes que condiciona su hiperactividad

Escasez de movimientos espontáneos
Pérdida de fuerza
ROT exaltados
Babinski positivo
Espasticidad
Hemipléjica (35%)
Dipléjica (30%)
Tetrapléjica (5%)
Disquinética (15%)
Atáxica (13%)
Mixta (25%)
Formas clínicas
Diabetes mellitus materna
Hipertiroidismo materno
Amenaza de aborto
Embarazo múltiple, FIV
Tratamiento materno con estrógenos o T4
Preeclamsia
Infección materna
Uso de corticoides postnatales en Pretérmino
Algunos polimorfismos genéticos (activadores de inflamación o de la coagulación)
Factores de riesgo de PCI
Etiología de la PCI
En muchos casos es
desconocida
.

Se le atribuyen:
Causas prenatales
(>80%)
CIR, Prematuridad, infección, tóxicos, genético,...

Causas perinatales
(10-20%)
Asfixia

Causas postnatales
(<5%)
Enfermedades cardiovasculares, TCE, infecciones
Trastorno
motor de carácter persistente, secundario a una
lesión no progresiva
en un cerebro inmaduro.
Suele asociarse a
otras incapacidades
(Epilepsia, RM, trastornos del aprendizaje, alteraciones sensoriales)
1,5-2,5 ‰ RNV (más frecuente en BP y Pretérmino)
PCI
Adecuado control obstétrico
Tóxicos, Infecciones congénitas (TORCH).
Atención parto y periodo perinatal.
Asesoramiento genético: riesgo de recurrencia


Cribado neonatal de metabolopatías.
Control neuroevolutivo: Signos de alarma.

Prevención RM
Depende de la duración de la exposición

CI verbal < CI manipulativo
Afectación del pensamiento asociativo y abstracto.
Dificultad en aprendizaje verbal y aritmético
Trastorno de la atención

Impulsividad y déficit de la capacidad de atención
Problemas en las relaciones sociales
Afectación neuroconductual en SAF
No existe una dosis de alcohol segura
en el embarazo. (duración, cantidad, momento, nutrición materna y susceptibilidad influyen)

Criterios diagnósticos:
Anomalías faciales típicas.
Retraso del crecimiento.
Anomalías en el neurodesarrollo.
Necesitan apoyo individualizado.
Síndrome Alcohólico Fetal
Importante diagnóstico precoz

Inicio de una enfermedad progresiva del SNC

Implica pérdida de logros.

Sin tratamiento curativo

Posible consejo genético.
Regresión psicomotriz
Peso < 1500 y/o EG < 32 sem
Apgar < 3 a los 5' o pH de cordón < 7
Infecciones congénitas
Madre con VIH, abuso de tóxicos (alcohol,...)
Microcefalia (PC < 2DE)
Clínica neurológica neonatal de > 7días
Convulsiones neonatales
Exanguinotrasfusión o bili > 25
Hipoglucemia sintomática
Ecografía SNC patológica.
RN de riesgo neurológico
Malformaciones:

genitourinarias

cráneofaciales

en extremidades
Cariotipo en RM
Anamnesis
APF: Embarazo, parto y perinatal
APP: infecciones, intoxicaciones, accidentes, falta de estímulo.
AF: cosanguineidad, retraso, deficits sensoriales,...
Examen neurológico y físico

Evaluación del
desarrollo psicomotor

Exploraciones
complementarias
Diagnóstico de RM
Variante de la normalidad. Inmadurez.

Deficiencia de estímulo

Retraso por enfermedad crónica extraneurológica.

Déficit neurosensorial.

Regresión psicomotriz.

Diagnóstico diferencial de RM
RM leve (CI 56-70)
RM moderado (CI 41-55)
RM grave (CI 26-40)
RM profundo (CI 25 o menor)
Pérdida de potencial cognitivo con incapacidad para adoptar soluciones eficientes a los problemas.
CI menor de 71
Deficiencias de al menos dos áreas
de las siguientes (considerando edad y medio sociocultural); comunicación, convivencia, autocuidado, relaciones sociales e interpersonales, progreso en la escuela, trabajo, diversión, salud, seguridad.
Aparición
antes de los 18 años
.
Trastornos de comunicación/coordinación 10-15%

TDA-H/Alteraciones del aprendizaje....5-8%

RM.........3 %
PCI.........0,15-0,25%
Sordera...0,1-0,2%
TGD/Autismo....0,2-0,4‰
Ceguera....0,1-0,5‰
Trastornos del aprendizaje
20 % se resuelven en la adolescencia.
30% repiten curso
30-40% requieren aulas de apoyo
305 no completan la ESO.
Tres subtipos; inatento, hiperactivo y mixto.

2-5% de la población.(
4
:
1
)

30-60% tienen patología asociada

Etiología desconocida
. Multifactorial.
Genético
Ambiental (plomo, psicosocial, perinatal)
TDAH
TDAH
Instauración
(6-18m)
Pérdida del interés por jugar. Culean.

Rápida regresión
(1-4a)
Pérdida de juego, motricidad, manipulación fina y lenguaje. Ausencias. Epilepsia (15%).
Pseudoestacionaria
(2-10a)
Estereotipias. Conservan la marcha (atáxica).
Epilepsia (50%)

Tardía
(5-50a)
Dependencia total. Atrofia muscular. Deterioro motor
Etapas del Síndrome de Rett
Programa educacional y psicopedagógico
Fomentar el desarrollo de la interacción social
Programa de psicoterapia y estimulación
Crear “padres terapeutas”





Fármacos
Sintomáticos de las manifestaciones asociadas

Dietas
y modificaciones dietético-nutricionales
Tratamiento de TGD
Apoyo familiar integral

(social, médico y pedagógico)

Intervención temprana.
Tratamiento farmacológico.
Tratamiento dietético.
Psicopedagogía familiar e institucional.
Integración.
Tratamiento
Síndrome alcohólico fetal
1/1000. 1/2500. 1/150-300 portadores.

Expansión anómala del triplete CGG del gen FRM-1 (locus FRAX-A, Xq27.3). > 200

Mutación completa es clínica en 100%/55-60%

Tratamiento farmacológico
Metilfenidato, clonidina, imipramina
Antipsicóticos, inhibidores de la recaptación de serotonina
Melatonina
Tratamiento psicoterápico
Síndrome de Cromosoma X frágil
Retraso Mental
Bioquímica

Estudios genéticos; cariotipo, FISH

Estudio de imagen: RMN

EEG
PEAT
Evaluación oftalmológica
Exámenes complementarios
Trastornos paroxísticos
(epilépticos y no epilépticos)
Hemiplejia alternante
Vertigo paroxístico benigno
Tortícolis paroxística benigna

Vómitos cíclicos
Migraña
Otros trastornos paroxísticos
Temblores del RN
Alta frecuencia y baja amplitud

Tics

Síndrome de Sandifer


Hiperkplexia
(enfermedad del sobresalto)
Mutación en Cr5.
Puede iniciarse en periodo neonatal.
Crisis de hipertonía y apnea ante mínimo estímulo
Tratamiento; carbamacepina o valproato.
Trastornos paroxísticos motores
Diagnóstico espasmo del sollozo
Secundarios a anoxia/hipoxia
Psicógenos
Del sueño
Motores
Otros
Hemiplejia alternante
Vertigo paroxístico benigno
Tortícolis paroxística benigna
Vómitos cíclicos
Migraña
Clasificación de TP no epilépticos
Se tratan las que no ceden de forma espontánea o las que recidivan
1,5% de las urgencias pediátricas
15% de los epilépticos en la edad pediátrica sufren status
Fármaco de primera elección: DIACEPAM
Rectal: 0.5 mg/kg (máximo 10mg)
Asegurar oxigenación y hemodinamia
Encontrar la etiología
Tratamiento de la crisis convulsiva
Fármacos antiepilépticos:
No en primer episodio.
Variar según tipo de síndrome epiléptico
Intentar monoterapia
Vigilar efectos adversos
Dosis según peso.

Apoyo social, educacional y familiar.
Cirugía
Tratamiento epilepsia
Inicia crisis con
mioclonías, pérdida de conciencia y caída, posteriormente fase tónica
alternando con clónica, para finalizar con relajación de esfínteres.
Existe fase de sueño postictal

EEG patológico con
variación de ondas en crisis
.

Tratamiento: Valproico. Alternativa oxcarbacepina
Gran mal
Tratamiento antitérmico y etiológico.
Tratamiento crisis: Diazepam
Tratamiento profiláctico: No hay consenso
Tranquilizar y entrenar a la familia
No fármacos tras primera crisis nunca
En recidivamentes o estatus se puede dar:
Valproato sódico
Diacepam al iniciar fiebre durante 48h
Reduce riesgo de recurrencia y evita estatus
Tratamiento de la C.Febril
SIMPLE (80%)
Tónico-clónicas, de menos de 15'
No recidivan en el episodio
No causan alteración neurológica postictal
COMPLEJA (20%)
Focales, de más de 15'
Causan alteración neurológica postictal (parálisis Todd)
STATUS(4%)
Dura más de 30'
Crisis contínua o intermitente sin recuperación de la conciencia entre crisis
Clasificación convulsión febril
Convulsión febril
Convulsiones secundarias a infección, TCE o malformación/tumor, alteración metabólica
Síndromes epilépticos
Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
Convulsiones benignas del lactante
Síndrome de West
Convulsiones en el lactante
Control causas metabólicas

Anticomicial (primer nivel)
FENOBARBITAL-FENITOINA-MIDAZOLAM

Convulsiones refractarias
Segundo nivel (clonacepam, Valproico, tiopental,...)
Si no se conoce la causa probar previamente con piridoxina, fosfato de piridoxal y ácido folínico.
Tratamiento
AD (mutación en genes de control de canal K+)

Inicio entre 2º-7º día de vida. Finalizan 6m

Frecuentes y breves (30 día/1'-2')

Tipos:
Tónica focal con apnea y manifestaciones oculares
Automatismos orofaciales
Clónicas generalizada o focales
Debe haber historia familiar concordante
No se suelen tratar
Convulsión neonatal familiar BENIGNA
Periodo de la vida de más alto riesgo.
Incidencia aumenta al disminuir la edad gestacional.
1-3 ‰ RNV (6-13% RNMBPN)
Existen formas benignas
Convulsiones en el Neonato
Episodio en crisis, agudo, originado por una disfunción cerebral transitoria y de expresividad variada:
Motor.
Sensitivo-sensorial.
Vegetativo.
Afectación de la consciencia.



Crisis epiléptica: episodio
resultante de la descarga excesiva de una población neuronal
hiperexcitable.
Inicio a los 7 años.
Varones
(3:1).
Movimiento involuntario mas frecuente (4-23%)
Pueden ser motores o fónicos (coprolalia)
Suelen oscilar en su expresión clínica
Diagnóstico clínico

Tratamiento
: Apoyo psicológico y técnicas de modificación de conducta + haloperidol
Tics
Rabietas.



Crisis de pánico.
Pérdida de conciencia y relajación de esfínteres?.
Onanismo.
Niñas de 12 meses.
Finalizan episodio con hipotonía y sueño
Hiperventilación psicógena.
Münchausen
Psicógenos
Diferencia síncope/convulsión
Espasmo del sollozo



Síncope. (6-12 años)
Vasovagal
Relación con la bipedestación
Existe fase prodrómica (bostezos, nauseas, zumbidos,..)
Si dura más de 15'' puede acompañarse de crisis T-C
Cardiogénico
Relación con las arrritmias
No hay fase prodrómica
Secundario a hipoxia/anoxia
Naturaleza de la enfermedad y régimen de vida
Factores desencadenantes
Actuación ante crisis
Pronóstico de la epilepsia
Controles clínico, analíticos y de EEG
Efectos adversos de los fármacos
Información a los padres
Inicio espasmos 3-7m de vida. Varones (1,5:1)
Asociación de:
Crisis epilépticas.
Espasmos salutatorios
Retraso psicomotriz
EEG característico (
hipsiarritmia
)
Posible relación con encefalopatía preexistente
Tratamiento
Corticoterapia: ACTH (tetracosactido) o prednisona
Vigabatrina, valproico o topiramato
Cirugía
Síndrome de West (4%)
Inicio de 12-18 años.
Alteración no exclusiva cromosoma 6 (6p21.3).
Crisis mioclónicas al despertarse.
EEG:
normal de base,

En sueño no REM y fotoestimulación; punta-onda y polipunta-onda a 3-5 Hz
Tratamiento: Valproico (efectivo pero dependiente)
Epilepsia mioclónica juvenil (4-9%)
Inicio 3-13 años. Varones (1,5:1). Mutación 15q14.
Crisis breves, durante el sueño o al despertarse de clínica hemifacial
(clonías cara,lengua o faringe, desviación de la boca, parestesias,...)
EEG;
puntas centrotemporales
Es autolimitada, finaliza en la adolescencia
Tratamiento: ninguno (valproico nocturno?)
Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales (15-20%)
Enfermedad crónica que se caracteriza
convulsiones recurrentes sin causa
provocada.
0,5-1‰ Población. (3-6% convulsión febril previa)
Clasificación etiológica:
SINTOMÁTICAS: Existe lesión en SNC
IDIOPÁTICAS: No existe lesión (genéticas)
PROBABLEMENTE SINTOMATICA
Epilepsia
Crisis epiléptica precipitada por fiebre
Niños normales de 3m-5a (2-5% población)
Ausencia de crisis afebriles previas
Ausencia de enfermedad SNC
Ocurren en las primeras 48h del proceso febril

CRISIS CON FIEBRE: Crisis epiléptica que ocurre con fiebre en niño con enfermedad SNC
Convulsión febril simple
Idiopática
.

Brote de episodios repetidos de convulsiones clónicas de uno u otro hemicuerpo de
menos de 5'
,
muy repetitivas
durante un periodo de 3 – 96h.

Fenobarbital, Difenilhidantoina o benzodiacepinas.

Neurológicamente NORMAL. Antes y después.
Convulsión neonatal BENIGNA
(“del 5ºddv”)
8-10% niños convulsionan.
0,5% epilepsia.
Fisiopatología
:
Inmadurez
nerviosa (anatómica, bioeléctrica, clínica, neurotransmisores)
Labilidad neurovegetativa y metabólica
Mayor incidencia de
agentes causales
.
Incidencia convulsiones
Proceso benigno, autolimitado e involuntario
Existe forma
cianótica o pálida
Puede haber pérdida de conciencia corta
Recuperación total, rápida y sin lesiones
Diagnóstico clínico
EEG: Ausencia de desencadenante. < 6m o > 4 a
EKG: casos complejos, atípicos y formas pálidas
Tratamiento: No existe. Psicoterapia
Espasmo del sollozo
Inicio 3-12 años. Más frecuente en niñas.
Origen genético (ligamiento locus 8q20).
Ausencia típica
. (40 % desarrollan crisis T- C)

EEG:
punta-onda a 3 Hz.
(Test hiperventilación +)
Tratamiento: Valproico o Etosuximida
Petit mal (10-15%)
Paciente menor de 2 años
Exploración neurológica anormal
Retraso mental
Antecedente de Convulsión afebril
Antecedente familiar de epilepsia
Hallazgo de un factor etiológico
Crisis parcial
Crisis de larga duración
Actividad paroxística en el EEG

Malformaciones de cráneo y SNC.

Patología Neuromuscular.

Síndromes Neurocutáneos.
AFECTACIÓN CUTÁNEA; Manchas CL, Efélides periaxilares einguinales, Neurofibromas o Hemihipertrofia.
AFECTACIÓN NEUROLÓGICA; Glioma óptico, neuroma plexiforme, otros tumores, malformaciones del SNC, crisis epiléptica, hidrocefalia, Dificultad de aprendizaje
AFECTACION OCULAR; nódulos de Lysch
AFECTACIÓN ÓSEA; displasia ósea (esfenoides), escoliosis, pseudoartrosis
OTROS PROBLEMAS; HTA (angiodisplasia renal, quistes renales o feocromocitoma)
Manifestaciones clínicas de NF-1
Nevus flammeus congénito facial (rama I,II del V)
Angioma leptomeningeo (epilepsia,RM,hemiparesia)
Angioma coroideo ocular (glaucoma)

Estudio EEG y neuroimagen a todo angioma facial compatible.
Síndrome de Sturge-Weber
Lesiones cutáneas asociadas a disrafismos
Lipoma, seno dérmico, pilificaciones, angiomas,...
Neurioictiosis y enfermedades peroxisomales
RM regresivo, epilepsia, rasgos faciales
Enfermedades neurocutáneas
Inmunoglobulinas
Plasmaféresis
Corticoterapia
NUNCA
.

Recaídas en el 5%
Tratamiento
Enfermedad
autoinmune
desencadenada por una infección
Debilidad simétrica, progresiva de inicio distal
Pérdida de ROT
con escasa afectación en sensibilidad
Disociación albúmino citológica en LCR
Causa más frecuente de parálisis neuromuscular aguda.
Incidencia 1,3-2/100000.
Mortalidad 5-15%
Síndrome de Guillain-Barré
Origen genético
Charcot-Marie-Tooth
Neuropatías hereditarias
Porfirias, leucodistrofia metacromática
Otras: Ataxia Friederich
Adquiridas
Guillain-Barré
Otras polineuropatías (metabólicas, neoplásicas, infecciosas,...
Polineuropatías
Ataxia, arreflxia, disatria y habla escandida
Disfunción cordonal posterior en MMII
Deformidades ortopédicas: escoliosis
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA (90%)
Diabetes Mellitus (20%)
Nistagmus horizontal (10%). Atrofia óptica
Convulsiones febriles y epilepsia
Coreoatetosis
Clínica de Ataxia de Friederich
Trastorno de la coordinación que afecta a la movilidad de MMII y al equilibrio
Clasificación
Aguda
Infecciosa o tóxicos
Crónica no progresiva; congénita o adquirida
Malformaciones, PCI, Chiari
Golpe de calor, hipoxia, LOE
Crónica progresiva; congénita o adquirida
Heredodegenerativas: Ataxia de Friederich
Enfermedades de deposito, metabolismo, LOE
Recurrentes; congénita, adquirida (metabolopatías,...)
Alteraciones de la marcha: Ataxia
Temblor.
Tics.
Distonías.
Mioclonías.
Corea.
Estereotipias.
Trastornos del movimiento: discinesias
Hipotonía neonatal
Trastornos del movimiento
Hipocinéticos
Discinéticos
Alteraciones de la marcha
Patología del Sistema nervioso periférico
Miopatías
Problemas neuromusculares
Paraplejia flácida y arreflexica.
No deambulan (si ↑ L3) o si (↓S3).
Deformidades ortopédicas
Alteraciones de la sensibilidad.
Trastornos esfinterianos
Infección urinaria, vejiga neurógena e hidronefrosis
Afectación anorectal
Hidrocefalia asociada a Chiari tipo II
Infrecuente el RM. Puede haber epilepsia
Clínica de disrafismo abierto
Escafocefalia. Sutura sagital
Plagiocefalia anterior. Sutura coronal unilateral
Plagiocefalia posterior. Sutura lamboidea
Trigonocefalia. Sutura metópica
Craneosinóstosis múltiple
Braquicefalia. Sutura coronal bilateral.
Oxicefalia. Sutura coronal y sagital.
Turricefalia. Sutura coronal y lamboidea bilateral
Cráneo en hoja de trebol
Etiología
desconocida
Aparece en el lactante

Ausencia de repercusión neurológica
Crecimiento PC rápido
Estabilización al final del primer año de vida

Probablemente en relación con la
hidrocefalia comunicante
(defecto en la reabsorción de LCR)
Acumulo de LCR en espacios subaracnoideos
Ventrículos moderadamente dilatados
Macrocefalia externa benigna
Incidencia muy variable (0,5-5% RRNN)...en descenso
10-20% de las malformaciones congénitas
Causa de aborto espontáneo (70%)
Causa de mortalidad infantil en el primer año (40%)
Etipatogenia desconocida
(60%)
Malformaciones del cráneo
Malformaciones del SNC
Alteraciones del cierre del tubo neural
Alteraciones de la segmentación y división cerebral
Alteraciones de la formación de surcos, migración y proliferación neuronal
Hidrocefalias
Malformaciones
Recesiva ligado a X.. 1/3500
Inicio en menores de 3 años. Exitus 2ª decada.
Marcha torpe, caída frecuente + signo de Gowers. Poca afectación escapular.
Pseudohipertrofia de gemelos.
ROT desaparecen al progresar.
RM no progresivo (CI borderline)
Amiotrofia progresiva y generalizada.
Enfermedad de Duchenne
CONGENITAS
Distrofia muscular ligada a X
Duchenne, Becker,...
Autosómico dominantes
Distrofia miotónica de Steinert,...
ADQUIRIDAS
Infecciosas, inflamatorias (reuma)
Miopatías
6/100000. AR.
Mutación del gen codificador de frataxina (Cr 9q13-21.1).
Expansión triplete 120-1700 veces (50 normal)
Clínica proporcional a la expansión.
Mal pronóstico. Supervivencia hasta los 40-50
No tiene tratamiento.
Ataxia de Friederich
Movimiento involuntario, en reposo o distursionando el movimiento voluntario, arrítmico, asimétrico, brusco, breve, no propositivo de intensidad variable.
Por aumento de actividad Dopa?


Clasificación
Idiopático
Secundario (infeccioso, metabólico, autoinmune,...)
Iatrogénico
Corea
http://www.dailymotion.com/video/x6swmv_sindrome-de-tourette_school#
Asociacion > 12m de tic motor y vocal
Asocia rasgos obsesivo-compulsivo
10% coprolalia
Tratamiento haloperidol + psicoterapia.
Trastorno de Gilles de la Tourette
Degeneración de motoneuronas del asta anterior.
AR. Alteración 5q11-13
CPK normal. EMG patrón denervativo
Hipotonía profunda sin artogriposis.
Respeta musculatura extraocular.
Fallecen antes del año. Problema respiratorio
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Hallazgo común en el periodo neonatal
Hipotonía neonatal
Diagnóstico Prenatal
AFP y acetilcominesterasa en líquido amniótico.
Ecografía
Tratamiento
multidisciplinar
Reparación quirúrgica precoz, incluso prenatal.
Derivación V-P de hidrocefalia
Vigilancia por neuroPyQ, uro, ortopedia y pediatría
Logopedia, psicologo, fisioterapeuta
Prevención
4 mg/d de ácido fólico (-2 a 2m postconcepción)
Tipo
más frecuente y complejo
. Previo a 28d.
Tipos
Mielosquisis. Más grave
Mielomeningocele. Más tardío
Meningocele.
1-2 ‰. Más frecuente en primogénitos
Etiología:
Multifactorial y poligénica.
Alteraciones genéticas (del 22q11, ligado a X, AR)
Deficit de fólico, Fármacos y factores ambientales
Espina bífida abierta y quística
Fracaso de la fusión del canal neural.
Persistencia de la continuidad entre neuroectodermo posterior y ectodermo cutáneo.
Fusión imperfecta de las estructuras neurales, óseas y mesenquimatosas de la línea media.
Disrafismo espinal
Elongación y desplazamiento caudal de cerebelo
y médula oblongata hacia el canal espinal cervical, a través del agujero occipital


Clasificación:
Con meningocele
Con mielomeningocele (+ frecuente y grave)
Con encefalocele occipital o espina bífida cervical
Con hipoplasia aislada del cerebelo
Malformación de Chiari
Tratamiento causal
Tratamiento médico
Acetazolamida
Furosemida
Dexametasona
Ventriculostomía endoscópica
Sistemas de derivación ventrículo-peritoneal
NO PUNCIONES EVACUADORAS
ACTIVA
Desequilibrio entre producción, circulación o reabsorción del LCR.
Produce
aumento de presión
que genera reducción de la masa cerebral
PASIVA o “ex vacuo”
Ocupación
por el LCR del espacio originado por reducción de la masa cerebral
EXTERNA IDIOPÁTICA DEL LACTANTE
Clasificación de las hidrocefalias
Fusión prematura de una (90%) o más suturas.
0,4-1 ‰.
Clínica:
Deformidad craneo-facial. Alteraciones orbitarias
Sintomatología neurológica
RM
HTIC
Hidrocefalia
Craneosinóstosis
14d. Diferenciación 3 hojas germinativas.
3-4 sem. Formación tubo neural y cierre neuroporos.
3-5 sem. Formación cerebro de 3 a 5 vesículas.
4-6 sem. División telencéfalo. Formación de la cara
Embriogénesis del SNC
Asociadas a alteraciones vasculares: S-W
Angioma, telangiectasias, angioqueratomas
Discromías con afectación neurológica:
Neurofibromatosis tipo I
Complejo esclerosis tuberosa
Hipomelanosis de Ito
1/15000
Afectación cutánea + neurológica (RM) + ocular + dental + esquelética
AD. Alteración 19q13.
Hipotonía paralítica con artrogriposis.
40 % mortalidad en primer año de vida.
Supervivencia con RM
Explorar a la madre.
Distrofia miotónica de Steinert
Datos prenatales;
hipomovilidad y polihidramnios
Exploración física;
hipotonía, parálisis y hallazgos asociados (pie zambo, artrogriposis, luzaciones)
Exploración de la familia.
Exámenes complementarios
CPK, EMG, test neostigmina.
Otros; biopsia, estudios genéticos e imagen
Diagnóstico de hipotonía neonatal
1/20000
Puede ser total o parcial (posterior).
Asociada a múltiples síndromes (Shapiro, Aicardi, Anderman,...peor pronóstico.
Clínica variable: asintomática-RM/epilepsia/PCI
Agenesia del cuerpo calloso
Fallo en la separación del prosencéfalo en dos hemisferios simétricos.
Esporádica
Relación con cromosomopatías (13, 15, 18), autosomopatías (AR) e
hijos de madre diabética
.

Clasificación
LOBAR
SEMILOBAR
ALOBAR (ciclopía, etmocefalia, cebocefalia, agenesia premaxilar)
Holoprosencefalia
< 5% de la población.
Es
asintomática
. No relación con la enuresis.
Suele haber alteraciones cutáneas encima
.
Piel atrófica
Hemangiomas
Lipomas subcutáneos
Hipertricosis local
Apéndices cutáneos,
Fístulas o senos dérmicos.
Espina bífida oculta
Deficiencia materna de ácido fólico
Tratamiento materno con
valproato, carbamacepina y etetrinato
.
Exposición a
rayos X
en el embarazo.
Factores ambientales
Aborto anterior
Madre adolescente
Bajo nivel socioeconómico
Hermano afecto (4-8%)
Riesgo de disrafismo
Incremento del volumen total de LCR en la cavidad craneal

Funciones del LCR
Mecanismo antichoque
Vehículo trasporte de nutrientes y desechos
Hidrocefalia
Síndrome de Crouzon
Craneosinóstosis múltiple con hipoplasia maxilar y exoftalmos
AD. 1/25000
No causa RM


Síndrome de Apert
Craneosinóstosis con sindactilia, exoftalmos y pseudoprognatismo.
AD. 1/100000
25% otras malformaciones (paladar, cardiacas).
RM
Craneosinóstosis sindrómicas
1/3000. AD gen 17q11.2 (50% de novo)
Diagnóstico ≥ 2 criterios
6 manchas CL de 5 mm (prepuber) o 15mm
Moteado axilar e inguinal
2 neurofibromas o un neuroma plexiforme
Glioma de vía óptica (neuroimagen)
2 nódulos de Lysch (lampara de hendidura)
Lesiones óseas compatibles (displasia del esfenoides, alteración de cortical de hueso largo, pseudoartrosis)
Familiar de primer grado con NF-1
Neurofibromatosis tipo I
Debilidad progresiva en más de un miembro
Arreflexia osteotendinosa universal
VARIANTE
Fiebre inicial
Pérdida sensorial con dolor
Progresión > 4 sem
Secuelas permanentes
Afectación de esfínteres
Afectación de SNC
Progresión de la debilidad
Afectación simétrica
Clínica sensitiva leves
Afectación pares craneales
Recuperación en 2-4 sem
Disfunción autonómica
Apirexia inicial
Disoc. albumino/citologica
EEG: ↓veloc conducción. ↑onda F
Criterios diagnósticos de SGB
Esquisencefalia
Porencefalia
Lisencefalia
Heterotopias neuronales.
Agenesia del Cuerpo calloso.
Malformaciones cerebelosas.
Síndrome de Dandy-Walker.
Megalencefalia
Hidranencefalia
Trastornos de la migración y formación de surcos
Holoprosencefalia
Anomalías del septum pellucidum
Síndrome de Klippel-Feil
Deformidad de Sprengel
Impresión basilar.
Anomalías de la segmentación
Espina bífida oculta.
(Defecto solo vertebral.)

Disrafismo espinal oculto.
(Piel íntegra)
Quiste dermoide o epidermoide
Quiste entérico espinal
Lipoma lumbosacro
Sdr de la médula anclada


Espina bífida quística.

Mielosquisis
Mielomeningocele y meningocele
Tipos de disrafismos espinal
AD. Alteración poligénica. 1/10000
Afectación CUTÁNEA. (mancha acrómica)
Afectación NEUROLÓGICA (Epilepsia y RM)
Afectación OCULAR (hamartoma retina)
Afectación VISCERAL (rabdomioma)
Otros órganos (dental y óseo)
Esclerosis tuberosa
Anencefalia
Encefalocele
Seno dérmico
Malformación de Chiari
Disrafismo espinal
Anterior
Pronóstico
Riesgo recurrencia de C.febril
(>50% si 2 o más de los siguientes)

Trastornos del aprendizaje.

Neurología infantil
guemes@pediatrialasalud.es
Nacho Güemes

Defectos de cierre neural
Diagnóstico, tratamiento y prevención
Trastornos paroxísticos
Síndromes neurocutáneos
Malformaciones
Primaria




Secundaria
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